MARFAN SENDROMU nedir

MARFAN SENDROMU nedir marfan sendromu nedir marfan sendromu tedavisi belirtileri hastalığı nedir MARFAN SENDROMU Bir bağ doku hastalığıdırBu yüzden, iskelet, akciğerler, gözler, kalp ve kan damarları gibi çoğu yapıyı etkiler Rahatsızlık, olağandışı uzunluktaki kol ve bacaklarla karakterizedir (Abraham Lincoln’ün de bu hastalığı taşıdığına inanılır) Marfan sendromu, 15 kromozom üzerindeki FBN 1 genine bağlı otozomal hakim bir hastalıktır şekilde kromozom ve üzerinde Marfan hastalığından sorumlu gen görülmektedir Otozomal dominant geçişli, kardiyovasküler, iskelet ve oftalmik sistemi etkileyen bir hastalıktır 1:10000 oranında görülür % 1530 olgu, yeni mutasyondur 15 no'lu kromozomda fibrilin geninde defekt mevcuttur Sistemik birliktelikleri şunlardır: Uzun boy, Oynak eklemler, Skolyozkifoskolyoz, Göğüs deformiteleri, Aort dilatasyonuaort anevrizması, Mitral valv prolapsusu Göz bulguları şunlardır Ektopia lentis (%5080), Erken katarakt gelişimi, Hipoplastik iris stroması (fena dilatasyon), Düz kornea, derin ön kamara, glokom, id Aksiyal myopi 7D'nin üstü (%21) Moleküler kalıtımsal olarak Marfan sendromu 15 (onbeşinci) kromozomda yerleşik FBN 1 (Fibrillin 1) genindeki mutasyonlar sonucu oluşmaktadır Bu genin ürünü olan fibrillin proteini senet dokuda esnek liflerin oluşumunda yapı destek sağlayan kritik bir rol oynamaktadır Fibrillin proteninin eksikliği ya da defektif olması sonucu bilhassa aort damarı, akciğerler ve göz küresi gibi esnek liflerden zengin organların bono dokularında zayıflık oluşmaktadır Klinik takipte bu hastaların büyük çoğunluğuda bu sebeple artan aort rüptürü (yırtılması) gibi komplikasyonlar sonucu kaybedildikleri de unutulmamalıdır Bundan Başka bu komplikasyonların hastada ne dek erken veya geç yaşta gelişeceği hastanın FBN 1 geninde taşıdığı mutasyonun fibrillin üstünde ne derece bir fonksiyon kaybına yol açtığı ile ilk elden ilintilidir :::::genel değerleme:::::: Marfan Sendromu, otosomal baskın geçn bir konnektif doku astalığıdır Her ahali ve etnik grupta görülür İskelet sistemi, göz, kardiovaskler sistem, akciğer, deri, merkez asap sistemini tutabilir Kask Marfan fenotipi hariç, çoğunlukla haattayken teşhis konamayabilir Teşhis zorluğunun nedenleri klinik tablonun değişkenliğ, bütün belirtilerin yaşa bağlı olması ve yüksek orandaki yeni mtasyonlardır Belirlenmiş teşhis kriterleri ttulan sistemlerdeki belirtilere bağlıdır Kaliforniya Üniversitesi, Los Angeles Marfan Protokolü’ne göre artı aile anamnezi olan bir hastada belirlenmiş Margan Sendromu tanısı koyabilmek için minimum 2 belli başlı kıstas (kardiovasküler, göz, iskelet tutulumu) olmalıdır Artı aile anamnezi olmayan hastalarda ise karakteristik kardiovasküler tutulum ve diğer 2 başlıca kriterin en az biri aranır En sık kardiovasküler belirtiler aort kökü genişlemesi ve mitral kapak prolapsusudur Birlikte olan klinik tablolardan aort disaaaaiyonu, AR, MY en sık vefat nedenleridir; sıradan yaşı 4 ve 5 dekatdadır Diğer kardiovasküler belirtiler endokardit, disritmi, mitral anülüs dilatasyonu, triküspit kapak prolapsusudur Çocuklarda mitral kapak lezyonu daha sıktır Aort lezyonları ise ilerleyicidir; genç ve erişkinlerde daha yaygındır Marfan’da kardiak komplikasyonları önlemek veya geciktirmek açısından erken tanı önemlidir Klinik tabloda yer almayan çoğu patolojiyi ekokardiyografiyle çocukluk çağında saptayabiliriz Bu hastaların kardiovasküler komplikasyon gelişmesi ve cerrahi tedavinin zamanlanması yönünden ekokardiografi ile yakın takipleri gelişmiş ülkelerde rutin olarak yapılmaktadır Demin tam olarak ayınlanmamış çalışmalara tarafından beta blokerler aort kökü genişlemesini durdurarak veya geciktirerek aort disaaaaiyonu riskini azaltırlar Beta blokerlerin aort kökü genişliğine etkileri yine ekokardiografi ile peşine düşüp takip edilir Mitral kapak tutulumu yaşa bağlıdır ve kadınlarda daha sıktır Ekokardiografiyle hastalar tarandığı vakit mitral kapak tulumu %6080’e ulaşır En sık MKP görülür Hem yaprakların fibromiksomatöz kalınmaşlası, kordaların uzaması ya da rüptürü, yaprakların fenestrasyonu, mitral anülüs dilatasyonu, MY’ne de rastlanır Hastaların takriben yarısında mitral kapak fonkisyonu giderek bozulur Kadınlarda bu ilerleyici kapak disfonksiyonu daha sktır2,12,13 Marfan Sendromun’daki MKP’nun doğal gidiş ve yaygınlığı, öteki hastalıklara eşlik eden MKP’larından farklıdır Ekokardiografik olarak, aort anülüsü, Valsalva sinüsleri ve distal assendan aorta simetrik olarak dilatedir Rahatsızlık doğal gidişinde gelişebilecek AY, aort disaaaaiyonu, aort cerrahisi gerekliliğini önceden kestirebilmek olası değildir Aort kökü ölçümündeki değişiklikleri ortaya dışında tutmak ve özlem duymak için regüler ekokardiografi tetkiki yeterlidir Çünkü disaaaaiyon olmadığında, dilatasyon yalnızca proksimal assendan aortadadır ve dilatasyonda yükselme yavaştır Aort disaaaaiyonu riski, aort kökü genişliği ile artar ve ara sıra 60 mm’nin altındaki aort kökünde gelişir Aort kökü 5 cm olduunda ekokardiografi ile daha sık takip gerekir Marfan Sendromu kardiovasküler komplikasyonları nedeniyle, genç hastalarda gürültüsüz öldürücüdür Bilinen ölüm nedenlerinin %87’si kardiovasküler sistemle ilişkilidir Bunların birçok aort kökü komplikasyonlarıdır (aortik disaaaaiyon, rüptür veya yetmezlik) Ayrıca asemptomatik kronik aort disaaaaiyonu olabileceğinden bazı asemptomatik hastalarda bile koruyucu aort replasmı tavsiye etmektedirler Lezyonlu aort kökünün değiştirilmesi için gelişmiş kardioasküler cerrahi tekniklerin mevcut olması, Marfan Sendrmu’ndaki kardiovasküler lezyonların tanınması ve bunların aiddiliğinin değerlendirilmesi daha da manâlı kılmaktadır Bu konuda en çok yardımcı usul, ekokardiografidir Ekokardiyografide bariz aort kökü genişlemesi olduğu halde telegrafide bu belirti gözükmeyebilir Assendan aortanın en proksimalindeki patolojileri saptamada, ekokardiografinin telegrafiden daha hassas olduğunu gösteren, büyük serili çalışmalar vardır Bu bulgu, proksimal assendan aortanın perikardial gölge içinde kalıp kardiak silüette gizlenmesiyle açıklanabilir Marfan Sendromu’nun en korkulan komplikasyonu olan aort disaaaaiyonun transtorasik ekokardiografi ile teşhisinde intimal flep, hakiki yalancı lümen her zaman görülmeyebilir Aortik disaaaaiyon tanasında transözefajial ekokardiografinin ise sensitivitesi %99, spesifitesi %98’dirTransözefajial ekokardiograf disaaaaiyon hakkında süratli ve detaylı veri verdiği gibi öteki kardiovasküler belirtilerin değerlendirilmesine de katkıda bulunur Aort yetmezliği çoğunlukla aort kökü 50 mm olan yetişkinlerde görülür ama 60 mm’den çok çaplarda olmayablir Aort kökü dilatasyonuna tabi aort yetmezliği yanısıra, Marfan Sendromu’nda aort disaaaaiyonu kapağı veya kapağın destek dokusu tutarsa akut AR gelişir Tüm bu komplikasyonlar, renkli eğilim ve Doppler çözümleme ile saptama edilir Mitral kapak tutulumu olan hastalarda gitgide artarak kapak disfonksiyonu gelişir Marfan Sendromlu hastalar, bu patoloji yönünden ekokardiografi ile peşine düşüp takip edilirler Aort disaaaaiyonu riski, hamililekte arttığı için aort kökü dilatasyonu olan kadın hastalar hamile kalmamalıdır yine de, aort kökü ölçümü adi olan hastalarda da daha aralıklı olarak disaaaaiyon gelişebilir Hamilelik boyunca aortun değişik kısımlarında dilatasyon olup olmadığı ekokardiografi ile peşine düşüp takip edilmelidir Ekokardigrafi keza Marfan Sendromlu hastaların birinci derece yakınlarının aort kökü ve mitral kapaktaki patolojilerini tespit için de kullanılmaktadır sonuç olarak, herzamanki Marfan fenotipi hariç, Marfan Sendromu’na teşhis koymada ve hastalığın doğal seyrinde büyüyen komplikasyonların gösterilmesinde, keza cerrahi tedaviyi zamanlamada ekokardiografi birinci usul olarak kullanılmalıdır sonuç olarak bu kalıtsal hastalık özellikle öldürücü Aort anevrizmaları yönünden peşine düşüp takip edilmeli ve erken dönemde gerekli girişimler yapılmalıdır​