Herediter anjiyoödem: toplumda ölümcül olabilen gizli bir genetik hastalık!

Nadir olarak geçen bu genetik enzim eksikliği ile karakterize illette deride, mide ve barsaklarda ve üst teneffüs yollarında muvakkat şişlikler oluşmaktadır. Bu şişlikler mukozolarda ve ses tellerinde ölçüsüz olursa, değerli nispette vefata yol açmaktadır. Şişlikler kaşıntısız olup, 1-3 gün arasında kaybolur. Umumiyetle çocuklukta başlamasına rağmen, nadiren erişkin periyotta de ortaya çıkabilir. Deride şişlikler gözle görülebilmesine rağmen, barsak mukozasındaki şişlikler karın ağrısı, kusma ve ishale neden olabilir.

8 kolay soru herediter anjiyoödem tanısı koymada yardımcı olabilir ve 3 yahut daha çokça müspet karşılık tanıyı düşündürüp test yapılması gerekmektedir;

Bu bulgulardan 3 tanesi varsa kesinlikle bir dermatoloji bilirkişisine başvurun!!!!!!!

Herediter Anjiyoödem Tipleri:

Tip I: Vücut kâfi ölçüde C1-esteraz inhibitörü (C1-INH) üretilememektedir. Hastaların yaklaşık %85 kadarı bu tiptir.

Tip II: Vücut C1-INH üretir, gelgelelim fonksiyonu bozuktur. Yaklaşık hastaların %15 kadarı tip II’ dir.

Tip III: Çok nadir olan bu formda sıradan C1-INH seviyesi olmasına rağmen bağlandığı reseptör bozukluğu bulunmaktadır.

Herediter ve kazanılmış anjiyoödem tanıları için tarama testleri;
Herediter anjiyoödem tedavisinde C1-INH konsantresi, danazol ve taze donmuş plazma üzere ajanlar kullanılmaktadır. Bilhassa sünnet, tevellüt, diş çekimi üzere cerrahi teşebbüsler, infeksiyon ve travma üzere gerilimlerden sonra anjiyoödem atakları teneffüs sorununa yol açarak tanı konmamış hastalarda vefata yol açabilmektedir. Bu süreçlerde evvel verilen C1-INH konsantresi hayat kurtarıcı olabilmektedir. Profilakside kullanılan danazolün ise karaciğer hasarı yaratma, bayanlarda adet düzensizliğine yol açma ve çocuklarda büyüme geriliği yapma üzere yan tesirleri bulunmaktadır.