Fenilketonuri nasıl olur?

Fenilketonuri (kısa adı PKU) anne babadan cocuğa geciyor Mudahale edilmezse zeka gelişimini onluyor Doğum sonrası test şart Peki fenilketonuri nasıl olur?
‘Zekam Senin Elinde’ adlı kitabı duymuş muydunuz? Deniz Yılmaz Atakay fenilketonuriye yakalanan cocuğunu anlatmış
Genetik aktarılan sorun yeni doğanlarda belirti vermiyor
Fenilketonuri (PKU) karaciğerde bulunan bir enzimin işlevsiz kalmasıyla ilişkili
Fenilalanin adlı amino asidi kırması gereken fenilalanin hidroksilaz enzimi calışmıyor Sonuc olarak fenilalaninler işlenemiyor Omurilik sıvısına karışıyor Zeka ve gelişim sorunlarına neden oluyor
Bebek Cocuk Yetişkin Fenilketonuri hastalığına yakalananlar ozel diyete uymalı Fenilalanin duzeyini sınırlamalı Protein yoğun yiyeceklerde fenilalanin iceriği yuksek Kısaca neredeyse tum yiyecekler liste dışı
Bebekler doğum sonrası fenilketonuri testinden gecirilmeli Erken onlem en iyisi
Belirtileri ne?
Yeni doğan bebeklerde belirtiler ilk birkac ayda ortaya cıkıyor
Bunların bir kısmı hafifce atlatılabilir Bir kısmı kalıcı zihinsel zarar verebilir
En zararlı tip klasik PKU
PKU bebeğin topuğundan yapılan kan testi ile ortaya cıkıyor
Zeka gelişiminde belirgin bozukluk en buyuk belirtisi Beyne daha az zarar veren başka turler de var
Duzeyi ne olursa olsun tum PKU’lu cocukların ozel diyetle beslenmesi şart
PKU ile gelen sorunları sayalım:
• Zeka gelişiminde bozukluk
• Davranışsal sorunlar
• Nobet gecirme Titreme (ozellikle kol ve bacaklar)
• Hiperaktivite
• Boyun normalden kısa olması
• Egzama
• Baş ve beynin anormal duzeyde kucuk olması (mikrosefali)
• Bebeğin nefesinde, derisinde, idrarında kuf kokusu aşırı fenilalanin gostergesi
• Beyaz ten Mavi goz (Fenilalanin goze ve deriye renk veren melaninin icinden gecemiyor)
Hamilelikte ne yapmalı?
PKU hastası (ve hamileyseniz) dikkat edin Maternal PKU riski taşıyor olabilirsiniz
Eskiden gencliğe erişince sorunun ortadan kalktığı duşuncesi yaygınmış Gebelikte diyete son verilirmiş
Şimdilerde doktorlar hamilelere diyet bırakmamayı oğutluyor Cunku kandaki fenilalanin duzeyi bebeğe zarar verebilir Doktorlar PKU hastalarına omur boyu diyet oneriyor
PKU genetik yolla aktarılıyor Bebek sorunlarla doğabilir:
• Kafanın anormal derecede kucuk olması
• Zihinsel bozukluk
• Kalp sorunları
• Zayıflık
• Davranışsal sorunlar
Hangi durumlarda kuşkulanmalıyım?
Yeni doğan: Doktor bebeğinizin testlerinde PKU yakalarsa gelecekteki sorunları onlemek icin hemen diyet programı onerir Bebeğinizin topuğundan alınan kanla yapılan testlerde PKU olup olmadığı anlaşılır
Yetişkinler: Cocuklukta ve genclikte PKU diyeti yapmış ve doktor kontrolunde bırakmış olabilirsiniz Tekrar doktora gorunmekte, testler yaptırmakta yarar var Diyete donmek zihinsel aktivitelerinize olumlu yansır
Kadın: Gecmişte hafif bir turunu deneyimlemek bile bebeği etkileyebilir Diyet duşuk olasılığına karşı iyi bir onlem