Fenilketonüri nasıl olur?

Fenilketonüri (kısa adı PKU) anne babadan çocuğa geçiyor Müdahale edilmezse zeka gelişimini önlüyor Doğum sonrası deneme durum Peki fenilketonüri nasıl olur?
‘Zekam Senin Elinde ’ adlı kitabı duymuş muydunuz? Deniz Yılmaz Atakay fenilketonüriye yakalanan çocuğunu anlatmış
Genetik aktarılan sorun yeni doğanlarda bulgu vermiyor*
*Fenilketonüri (PKU) karaciğerde yer alan bir enzimin işlevsiz kalmasıyla ilişkili
Fenilalanin adlı amino asidi kırması gereken fenilalanin hidroksilaz enzimi çalışmıyor*sonuç olarak fenilalaninler işlenemiyor Omurilik sıvısına karışıyor Akıl ve gelişim sorunlarına neden oluyor*
Bebek Çocuk Erişkin Fenilketonüri hastalığına yakalananlar özel diyete uymalı Fenilalanin düzeyini sınırlamalı Protein yoğun yiyeceklerde fenilalanin içeriği yüksek Özetle adeta tüm yiyecekler liste dışı*
Bebekler doğum sonrası fenilketönüri testinden geçirilmeli Erken tedbir en iyisi*
Belirtileri ne?
Yeni doğan bebeklerde belirtiler ilk birkaç ayda ortaya çıkıyor
Bunların bir kısmı hafifçe atlatılabilir Bir kısmı kalıcı zihinsel zarar verebilir
En zararlı müşteri herzamanki PKU
*PKU bebeğin topuğundan yapılan kan testi ile ortaya çıkıyor
Akıl gelişiminde keskin bozukluk en büyük belirtisi Beyne daha az zarar veren diğer türler de var
Düzeyi ne olursa olsun tüm PKU ’lu çocukların özel diyetle beslenmesi durum
PKU ile gelen sorunları sayalım:*
• Akıl gelişiminde bozukluk
• Davranışsal sorunlar
• Nöbet geçirme Titreşim (bilhassa kol ve bacaklar)
• Hiperaktivite*
• Boyun normalden kısa olması
• Egzama*
• Baş ve beynin olağandışı düzeyde küçük olması (mikrosefali)
• Bebeğin nefesinde, derisinde, idrarında küf kokusu fazla fenilalanin göstergesi
• Beyaz cilt Mavi göz (Fenilalanin göze ve deriye renk veren melaninin içinden geçemiyor)
Hamilelikte ne yapmalı?
PKU hastası (ve hamileyseniz) uyarı edin Maternal PKU riski taşıyor olabilirsiniz
Eskiden gençliğe erişince sorunun ortadan kalktığı düşüncesi yaygınmış Gebelikte diyete son verilirmiş
Şimdilerde doktorlar hamilelere diyet bırakmamayı öğütlüyor Çünkü kandaki fenilalanin düzeyi bebeğe hasar verebilir Doktorlar PKU hastalarına ömür boyu perhiz öneriyor*
PKU genetik yolla aktarılıyor Bebek sorunlarla doğabilir:*
• Kafanın olağandışı derecede küçük olması
• Zihinsel bozukluk
• Kalp sorunları
• Zayıflık*
• Davranışsal *sorunlar
Hangi durumlarda kuşkulanmalıyım?
Yeni doğan: Hekim bebeğinizin testlerinde PKU yakalarsa gelecekteki sorunları durdurmak için hemencecik perhiz programı önerir Bebeğinizin topuğundan alınan kanla yapılan testlerde PKU olup olmadığı anlaşılır*
Yetişkinler: Çocuklukta ve gençlikte PKU diyeti yapmış ve hekim kontrolünde bırakmış olabilirsiniz Baştan doktora görünmekte, testler yaptırmakta yarar var Diyete dönmek zihinsel aktivitelerinize olumlu yansır*
Kadın: Geçmişte hafif bir türünü tecrübe etmek bile bebeği etkileyebilir Perhiz düşük olasılığına karşısında iyi bir tedbir*