Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
ÖZET GİRİŞ ve HEDEF: Bu çalışma ile tekrarlayan karın ağrısı(TKA) yakınması ile umum pediyatri polikliniğimize başvuran hastalardaki Ailevi Akdeniz Ateş(AAA) sıklığı , AAA’li hastaların klinik-demografik özellikleri ve genetik tahliller değerlendirildi ve öteki TKA’lı hastalardan farklılıkları belirlenmeye çalışıldı.
GEREÇ ve PROSEDÜR: 2000-2005 yılları arasında İ.Ü.İ.T.F. Evlat Sıhhati ve Marazları Umumî Pediyatri polikliniğine tekrarlayan karın ağrısı yakınması ile başvuran 115 hasta geçmişe dönük olarak incelendi.
BULGULAR: Tekrarlayan karın ağrısı(TKA) yakınması ile gelen 115 hastanın 62’si(%53,9)kız, 53’ü(%46,1) erkekti, ortalama ağrı başlama yaşı 6,71±2,16yıl, ağrı müddeti 29,59±19,54 saat, ağrı sıklığı 2,90±1,37 ayda bir, ağrı başlangıcından tanı koyulana dek geçen müddet 2,26±1,54 yıl olarak saptandı. Bu hastaların aldıkları tanılar AAA %46,9, TİYE %24,3, parazitoz %6,95, fonksiyonel karın ağrısı %6,08, H.Pylori gastriti %5,2, malignite, abdominal epilepsi, çölyak, giyardiyazis %2 ve amipli dizanteri%1 halinde dağılım göstermekteydi. En kısa periyodik karın ağrısı fonksiyonel karın ağrısı ve H.Pylori gastriti tanısı alan 4 hastada saptandı ve mühlet 1 saat idi. En uzun vadeli karın ağrısı 168 saat idi ve AAA tanılı bir hastada gözlendi. Ateşin eşlik ettiği karın ağrısının AAA ve TİYE lehine olduğu saptandı. AAA’lı hastalarda ağrı mühleti, ağrı aralıkları ve ağrı başlangıcından tanı koyulana dek geçen mühlet gayri hasta öbeğine nazaran istatistiksel olarak mealli farklılık göstermekteydi. AAA’lı hastalarda ağrı daha seyrek görüldüğü üzere ağrı başlangıcından tanı koyulana kadar geçen müddet daha uzundu. Ana peder arasında akrabalık nispeti vesair marazlar kümesiyle kıyaslandığında AAA tanılı hastalarda daha yüksek idi. Yakınmalarının başlangıç yaşı, cinsiyet dağılımı ve tanı yaşı açısından AAA ile vesair hastalık kümesi arasında mealli bir farklılık saptanmadı. vii En sık görülen AAA hastalarının 29’u (%53,7) erkek, 25’i (%46,3) kızdı. Karın ağrısı yakınmasının başlama yaşı 6 ay-15 yaş arasında değişmekteydi. 27 hastada (%50) 5 yaşa kadar yakınmaların başladığı, karın ağrısı açısından doruk yaşının 4-5 yaş arası olduğu görüldü. Olguların 47’sinde (%87) 10 yaşından evvel yakınmaların başladığı saptandı Karın ağrısı mühleti en kısa 1, en uzun 168 saat idi. AAA tanılı olgulardaki atakların aralıkları 1 ila 12 ay arasında değişmekteydi. Karın ağrısının başlamasından AAA tanısı koyulmasına kadar geçen vade en az 6 ay en çok 10 yıldı ve tanı yaşı en erken 1 , en geç 16 yıl olarak saptandı . 29’unda (%53,5) ana peder arasında akrabalık ve/veya AAA için hastalık yahut taşıyıcılık kelam konusuydu. TİYE nedeniyle izlenen bir hasta izlem sırasında AAA tanısı da aldı . En sık görülen klinik bulgu ateş ve karın ağrısıydı ve hastaların tümünde vardı. Üçüncü sık görülen klinik bulgu eklem bulgusuydu. 19 hastada (%35,1) eklem bulguları gözlendi. Göğüs ağrısı olguların 9’unda (%16,6) , cilt döküntüleri de 4’ünde (%7,4) saptandı. Amiloidoz hastaların hiçbirinde gözlenmedi. Hastaların %42,5’unda lökositoz, %50’sinde fibrinojen yüksekliği, %69,6’sında EÇH yüksekliği saptandı. Otuzbeş hastanın yapılan gen mutasyon tahlili sonuçlarına nazaran en sık görülen mutasyon homozigot yahut heterozigot M694V mutasyonu idi(%82,84), %5,7 hastada ise bakılan 3 mutasyondan rastgele birine rastlanmadı. Hastaların tümünün kolşisine karşılık verdikleri gözlendi.
SONUÇ: Şark Akdeniz havzasında taraf alan ve hala akraba evlilik orantılarının yüksek olduğu devletimizde TKA yakınması ile başvuran hastalarda, AAA ayırıcı tanıda öncelikli nokta alacak marazlardan birisidir. TKA olan evlatta 2 farklı tanı birlikte olabilir. Hem AAA tanısını destekleyici, hem de tanısı AAA açısından kuşkulu olan bireylerde MEFV gen mutasyon tahlili erken teşhis ve profilaktik tedaviye imkan sağlayacaktır.
GEREÇ ve PROSEDÜR: 2000-2005 yılları arasında İ.Ü.İ.T.F. Evlat Sıhhati ve Marazları Umumî Pediyatri polikliniğine tekrarlayan karın ağrısı yakınması ile başvuran 115 hasta geçmişe dönük olarak incelendi.
BULGULAR: Tekrarlayan karın ağrısı(TKA) yakınması ile gelen 115 hastanın 62’si(%53,9)kız, 53’ü(%46,1) erkekti, ortalama ağrı başlama yaşı 6,71±2,16yıl, ağrı müddeti 29,59±19,54 saat, ağrı sıklığı 2,90±1,37 ayda bir, ağrı başlangıcından tanı koyulana dek geçen müddet 2,26±1,54 yıl olarak saptandı. Bu hastaların aldıkları tanılar AAA %46,9, TİYE %24,3, parazitoz %6,95, fonksiyonel karın ağrısı %6,08, H.Pylori gastriti %5,2, malignite, abdominal epilepsi, çölyak, giyardiyazis %2 ve amipli dizanteri%1 halinde dağılım göstermekteydi. En kısa periyodik karın ağrısı fonksiyonel karın ağrısı ve H.Pylori gastriti tanısı alan 4 hastada saptandı ve mühlet 1 saat idi. En uzun vadeli karın ağrısı 168 saat idi ve AAA tanılı bir hastada gözlendi. Ateşin eşlik ettiği karın ağrısının AAA ve TİYE lehine olduğu saptandı. AAA’lı hastalarda ağrı mühleti, ağrı aralıkları ve ağrı başlangıcından tanı koyulana dek geçen mühlet gayri hasta öbeğine nazaran istatistiksel olarak mealli farklılık göstermekteydi. AAA’lı hastalarda ağrı daha seyrek görüldüğü üzere ağrı başlangıcından tanı koyulana kadar geçen müddet daha uzundu. Ana peder arasında akrabalık nispeti vesair marazlar kümesiyle kıyaslandığında AAA tanılı hastalarda daha yüksek idi. Yakınmalarının başlangıç yaşı, cinsiyet dağılımı ve tanı yaşı açısından AAA ile vesair hastalık kümesi arasında mealli bir farklılık saptanmadı. vii En sık görülen AAA hastalarının 29’u (%53,7) erkek, 25’i (%46,3) kızdı. Karın ağrısı yakınmasının başlama yaşı 6 ay-15 yaş arasında değişmekteydi. 27 hastada (%50) 5 yaşa kadar yakınmaların başladığı, karın ağrısı açısından doruk yaşının 4-5 yaş arası olduğu görüldü. Olguların 47’sinde (%87) 10 yaşından evvel yakınmaların başladığı saptandı Karın ağrısı mühleti en kısa 1, en uzun 168 saat idi. AAA tanılı olgulardaki atakların aralıkları 1 ila 12 ay arasında değişmekteydi. Karın ağrısının başlamasından AAA tanısı koyulmasına kadar geçen vade en az 6 ay en çok 10 yıldı ve tanı yaşı en erken 1 , en geç 16 yıl olarak saptandı . 29’unda (%53,5) ana peder arasında akrabalık ve/veya AAA için hastalık yahut taşıyıcılık kelam konusuydu. TİYE nedeniyle izlenen bir hasta izlem sırasında AAA tanısı da aldı . En sık görülen klinik bulgu ateş ve karın ağrısıydı ve hastaların tümünde vardı. Üçüncü sık görülen klinik bulgu eklem bulgusuydu. 19 hastada (%35,1) eklem bulguları gözlendi. Göğüs ağrısı olguların 9’unda (%16,6) , cilt döküntüleri de 4’ünde (%7,4) saptandı. Amiloidoz hastaların hiçbirinde gözlenmedi. Hastaların %42,5’unda lökositoz, %50’sinde fibrinojen yüksekliği, %69,6’sında EÇH yüksekliği saptandı. Otuzbeş hastanın yapılan gen mutasyon tahlili sonuçlarına nazaran en sık görülen mutasyon homozigot yahut heterozigot M694V mutasyonu idi(%82,84), %5,7 hastada ise bakılan 3 mutasyondan rastgele birine rastlanmadı. Hastaların tümünün kolşisine karşılık verdikleri gözlendi.
SONUÇ: Şark Akdeniz havzasında taraf alan ve hala akraba evlilik orantılarının yüksek olduğu devletimizde TKA yakınması ile başvuran hastalarda, AAA ayırıcı tanıda öncelikli nokta alacak marazlardan birisidir. TKA olan evlatta 2 farklı tanı birlikte olabilir. Hem AAA tanısını destekleyici, hem de tanısı AAA açısından kuşkulu olan bireylerde MEFV gen mutasyon tahlili erken teşhis ve profilaktik tedaviye imkan sağlayacaktır.
