Rett Sendromunun Evreleri

Safha I

Erken Başlangıç

Yaş : 6 aydan 15 yaşa

Süre : Aylar

Bu safha çoğunlukla, RS'in görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir

Bebek çok eksik göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır

Genel Olarak iyi, ağırbaşlı ve sakin bir bebek olarak tanımlanır

Belli Başlı motorun kilometretaşlarında gecikmeler olabilir Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir

Faz II

Hızla Imha Edici

Yaş : 1 ila 4 yaş

Süre : Haftalardan aylara

Bu evre çabuk bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir

Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de çoğunlukla elin ağıza götürülmesidir Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu herif hareketler görülmez Bu hareketlerin dışarıya öteki el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir Eller; bazen vücudun arkadaki tarafında sımsıkı kenetlenir yada rastgele dokunuş, sezgi, hür bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar

Bu evrede şayet solunumda düzensizlikler saptanabilir Nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen fazla artı nefes alma durumu gibi Solunum, uyku esnasında genel olarak normaldir

Bazı çocuklar sosyal irtibat ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüş sergilerler

Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir

Özellikle heyecanlandığında anlaşılır biçimde titreşimsallanma sürecine girebilir Yürüyüşü titreyen ve değişmez olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir

Kafa çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (benzer yaştaki çocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş aralarında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir

Faz III

Yayla

Yaş: Okul öncesinden okul yıllarına

Vakit: Yıllar

Bu evre, çabuk tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır

Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar

bu arada, daha eksik duyarlıkçabuk sinirlenme, daha eksik yas, daha eksik otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, irtibat becerisi gelişir

Çoğu RS ’li hayatının çoğunu Safha III ’te kalarak geçirir

Aşama IV A Evvelden gezici

Safha IV B Hiçbir zaman gezmemiş

Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi

Yaş: Safha III durduğu vakit, 51525? yaşlarında

Vakit: 10 yılın üzerinde

Bu safha çoğunlukla 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar

Idrak kabiliyetinde, iletişimde ya da el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz Baştan edilen el hareketlerinde azalma olabilir
Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir

Gözünü dikip bakma özelliği genelde gelişir Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun ya da beden pozisyonlarının azalması) karakteristiktir

Birçok kızda beklenildiği yaşta erginlik başlar

Teşhis Kriterleri

Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu ’nun tanınabilmesi için gerekenler:

6 ila 18 avuç içi dek normal gelişimin gözlemlendiği vakit,

Bayağı kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa artış oranında yavaşlama (3 ay 4 yaş),

Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve manalı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,

Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükülme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin ya da birkaçının kesintisiz yeniden edilmesi,

Gövdenin sallanması, bilhassa sinirliağlayan veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,

Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü

Destekleyici Kriterler

Semptomlar teşhis için gerekli olmayabilir ama görülebilmelidirler Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikçe görülebilir ışık halkası gelebilecektir

Nefes tutma veya nefes almama, fazla fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,

EEG anormalliği – adi elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve alışılagelmiş uyuma karakteristiğinin kaybı,

Nöbet,

Adale sertleşmesispastisiteyaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,

Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması),

Diş gıcırdatma (bruxism),

Ufak ayaklar (boya kadar),

Büyümede gecikme,

Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obesiteye eğilimlidir),

Olağandışı uyuma hali ve alınganlıkcoşmuş hal yada acele,

Çiğneme veya da yutma zorluğu,

El ve ayaklarda; kuvvetsiz sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk,

Yaş ilerledikçe mobilitede azalma,

Peklik

Tüm RS ’lilerde bu semptomlar görülmeyebileceği gibi bireysel olarak fazla daha değişik şiddette semptomlar olabilir Bir pediatrik nörolojist veya gelişimsel pediatrist tahlil yapmalı ve klinik teşhisi onaylamalıdır *