Prader Willi Sendromu

Tanımı: Cocuğun anne karnında dollendiği sırada, bilinmeyen sebeplerle 15 kromozomun yanlış bolunmesinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur Nadir gorulen bir bozukluk gibi gorunse de, en fazla sıklıkta ortaya cıkan genetik bozukluktur Genellikle genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilir İki evresi var

Gorulme sıklığı: 12000 ila 15000 vakadan birinde gorulmektedir

Fiziksel ozellikleri:

Badem gozler
Kısa boy
Gevşek kaslar
Belirgin ve dar yuz hatları
Kucuk eller
Kucuk cinsel organ
Koyu tukuruk
Goz problemleri
İnce ust dudak, kucuk ağız

1 Evrede:

Surekli uyku durumu
Solunum problemleri
Cinsel organların az gelişmiş olması
6 yaşına kadar genel gelişimsel bozukluk
6 yaşından once aşırı iştah, ilerleyen yaşlarda obezite
Buyume hormonunun azlığı
İnce ses tonu
Yuksek ya da duşuk vucut ısısı

2 Evrede:

Hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik (40105 arası IQ)
Koordinasyon, denge ve kuvvet gibi motor becerilerde gerilik
Gecikmiş konuşma
Kısa surekli bellekte, dikkat ve kavramada gerilik
Davranış problemleri (inatcılık, tutturma, ofke nobetleri, kavgacı kişilik, obsesif davranışlar, calma)
Yaralarını koparma
İleri yaşlarda 2 tip şeker hastalığı
Horlama
Romatizmal problemler
Yuksek tansiyon
Sağ taraflı kalp yetersizliği
Mide ulseri

Ne yapılması gerekir?

Ailenin bu konuda bilgilenmesi ve duygusal olarak hastalığın 2 evresine kendini hazırlaması
İleride ortaya cıkabilecek davranış problemleriyle başetme konusunda eğitim alması
Anne ve babanın, ve cocuğun cevresindeki diğer bireylerin, davranış değiştirme tekniklerini en kısa surede bir uzmandan oğrenmesi
Cocuğun, obeziteyi onlemek amacıyla yaşamı boyunca sıkı bir diyet altında tutulması ve bu diyetin başlanması icin hic vakit kaybetmeden bir hekime başvurulması
Obezite durumu cok tehlikeli, hatta olumcul boyutlara ulaşabildiğinden, cocuğun cevresindeki ve okulundaki herkesin bu konuda haberdar edilmesi
Vitamin ve kalsiyum takviyeli, duşuk kalorili bir diyet uygulanmalı
Acı eşiklerinin yuksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur Bu nedenle de surekli takip altında olmaları gerekir
Cocuğun yoğun olarak kustuğu zamanlarda mutlaka bir doktora gosterilmesi
Motor becerilerini geliştirmek icin vakit kaybetmeden fizik tedaviye başlanması
Konuşma terapisine başlanması
Buyume hormonu takviye edilmeli


Alıntı