Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Pompe hastalığı (Glikojen depo hastalığı herif 2, MIM 232300) otosomal resesif kalıtımlı bir lizosomal depo hastalığıdır Lizozomal asit alfa glukosidaz (asit maltaz, GAA) enzim defekti sonucu kalp, karaciğer ve iskelet kasında intralizozomal glikojen depolanması hastalığın nedenidir Hastalık sürecinde etkilenen kaplı kaslarda erime oluşur
Bu metabolik miyopati ve hipertrofik kardiyomiyopati ilerleyicidir ve sıklıkla infantil ölüme neden olur Hemen Şimdi klinik deneme aşamasındaki enzim tedavisi yetersiz olanın yerine konmasını amaçlamaktadır Bugün için belirsiz olgularda emin tanının konması ve uygun kalıtımsal danışma ve prenatal tanı ile mağdur ailelerin sonraki gebeliklerinde yardımcı olunmaya çalışılmalıdır Çalışmamızda, birbiri ile akrabalığı olmayan iki izole infantil pompe hastalığı olgusu ve ailelerden birinde gerçekleştirdiğimiz prenatal teşhis deneyimimiz sunulmaktadır *
Bu metabolik miyopati ve hipertrofik kardiyomiyopati ilerleyicidir ve sıklıkla infantil ölüme neden olur Hemen Şimdi klinik deneme aşamasındaki enzim tedavisi yetersiz olanın yerine konmasını amaçlamaktadır Bugün için belirsiz olgularda emin tanının konması ve uygun kalıtımsal danışma ve prenatal tanı ile mağdur ailelerin sonraki gebeliklerinde yardımcı olunmaya çalışılmalıdır Çalışmamızda, birbiri ile akrabalığı olmayan iki izole infantil pompe hastalığı olgusu ve ailelerden birinde gerçekleştirdiğimiz prenatal teşhis deneyimimiz sunulmaktadır *
