Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Otizmin Nörobiyolojisi
tip bireylerin olabileceği görülmektedir: geç konuşan, geç yürüyen, mental rötarde (zihinsel gerilik), epilepsili, psikiyatrik tedavi gören (şizofreni, bunalım, can sıkıntısı, obsesif kompülsif sinir hastalığı vb), tikleri olan (Gilles de la Tourette sendromu), zekası düşük olduğu halde mektep başarısı düşük olan, okuma yazmayı geç öğrenen, takıntılı, evhamlı davranışı olan, başkalarına yaşamı zorlaştıracak değin titizliği olan, fazla içeri dönük, yeme sorunu olan, herhangi bir genetik hastalığı olan, üstün kabiliyetli kişiler
Bilhassa tüberoz sklerozun (tipik hipopigmente cilt lezyonları ve sara ile seyreden bir hastalık), otistik çocukların %510'unda görüldüğü ve Tüberoz sklerozlu çocukların %44'ünde de otistik belirtilerin mevcudiyeti öne sürülmektedir Otistiklerde Frajil X hastalığının görülme olasılığı ise %4 civarındadır Bu hastalıkta ara sıra esas ya da açılış belirtisi olarak otistik belirtiler görülür Fisch, 1992
Nörolojik muayenesi yapılan otistik çocukların çoğunda kaslarda bir gevşeklik olduğu, eklemlerde fazla bir esneklik olduğu daima dikkati çekmiştir
Otizmle ilişkili olduğu sayılan esas genler 15 kromozom, 13 kromozom, 6kromozom ve 7 kromozom üstünde yer almaktadır Gillberg, 1998 Fakat tek başına bu genlerin etkili olmadığı, yani birden artı genin bazı çevresel faktörlerin bir araya gelmesi ile otizmin ortaya çıktığı düşünülmektedir Yani genlerdeki yapısal bozukluk kuşaklar öncesinden geliyor olabilir ya da hamilelik esnasında kullanılan ilaçlar, virüsler ya da radyasyon gibi faktörler genlerin işleyişini bozuyor olabilir Otizmden sorumluluk sahibi en az 510 arası gen vardır Otizmin tüm özellikleri ve şiddeti ile belirmesi için bu 5 genin hepsinin (veya başlıca birkaç genin) de bozuk olması gerekir, huysuz takdirde daha atipik tablolar görülür
Bu kromozomların duplikasyonlarındaki mediyal bölgenin sorumlu olduğu da belirtilmektedir Bu bölgenin beyinde yoğun olarak kullanılan ve anksiyete ve otizmde de çoğu kez görülen epilepsiyle ilgili olan, GABA adlı biyokimyasal madde ile de ilişkili olduğu öne sürülmektedir Otizmle ilgili olduğu düşünülen, serotoninin hücresel içinde taşınması ile ilgili bir maddenin sentezi ile ilgili genlerde de kusur bulunmuştur X kromozomu üstünde GRPR (gastrin releasing peptide receptor) adlı bir gen hem sindirim sistemi hormonlarını düzenlemekte, hem de erken dönemde beyin gelişimini etkilemektedir; yine otistik çocuğu olan ailelerden alınan kan örneklerine göre, yüksek serotonin oranı aile üyelerinde de rastlanmıştır Hem, otizmden sorumluluk sahibi genler vücudumuzda var olup, olağan kişilerde çalışmayan genler olabilir Öteki bir taraftan da otizmin sadece kalıtımsal etkenlere yan olmadığını ve çevresel faktörlerin de devreye girdiğini kanıtlayan bulgular da vardır Sonra oluşan beyin hasarına tabi olduğu apatik (hissi donukluk; çevreyle ve insanlarla fazla aldırmazlık, ifadesizlik ve kopukluk durumu) otistik tablolar, minör fiziki anomalilerin varlığı saptanmıştır Aşılar ve travmanın otizmle ilişkisi demin kanıtlanmamıştır
Nöropatolojik araştırmalara kadar otizm, beynin böylece çok bölgesi ile ilişkilidir Serebellum, frontal lob, limbik sistem (özellikle amigdala, hipokampus, singulat girus), pariyetal lob, beyin sapı otizmde anormallikler saptanan esas beyin yapılarıdır
Özel Baskı *
tip bireylerin olabileceği görülmektedir: geç konuşan, geç yürüyen, mental rötarde (zihinsel gerilik), epilepsili, psikiyatrik tedavi gören (şizofreni, bunalım, can sıkıntısı, obsesif kompülsif sinir hastalığı vb), tikleri olan (Gilles de la Tourette sendromu), zekası düşük olduğu halde mektep başarısı düşük olan, okuma yazmayı geç öğrenen, takıntılı, evhamlı davranışı olan, başkalarına yaşamı zorlaştıracak değin titizliği olan, fazla içeri dönük, yeme sorunu olan, herhangi bir genetik hastalığı olan, üstün kabiliyetli kişiler
Bilhassa tüberoz sklerozun (tipik hipopigmente cilt lezyonları ve sara ile seyreden bir hastalık), otistik çocukların %510'unda görüldüğü ve Tüberoz sklerozlu çocukların %44'ünde de otistik belirtilerin mevcudiyeti öne sürülmektedir Otistiklerde Frajil X hastalığının görülme olasılığı ise %4 civarındadır Bu hastalıkta ara sıra esas ya da açılış belirtisi olarak otistik belirtiler görülür Fisch, 1992
Nörolojik muayenesi yapılan otistik çocukların çoğunda kaslarda bir gevşeklik olduğu, eklemlerde fazla bir esneklik olduğu daima dikkati çekmiştir
Otizmle ilişkili olduğu sayılan esas genler 15 kromozom, 13 kromozom, 6kromozom ve 7 kromozom üstünde yer almaktadır Gillberg, 1998 Fakat tek başına bu genlerin etkili olmadığı, yani birden artı genin bazı çevresel faktörlerin bir araya gelmesi ile otizmin ortaya çıktığı düşünülmektedir Yani genlerdeki yapısal bozukluk kuşaklar öncesinden geliyor olabilir ya da hamilelik esnasında kullanılan ilaçlar, virüsler ya da radyasyon gibi faktörler genlerin işleyişini bozuyor olabilir Otizmden sorumluluk sahibi en az 510 arası gen vardır Otizmin tüm özellikleri ve şiddeti ile belirmesi için bu 5 genin hepsinin (veya başlıca birkaç genin) de bozuk olması gerekir, huysuz takdirde daha atipik tablolar görülür
Bu kromozomların duplikasyonlarındaki mediyal bölgenin sorumlu olduğu da belirtilmektedir Bu bölgenin beyinde yoğun olarak kullanılan ve anksiyete ve otizmde de çoğu kez görülen epilepsiyle ilgili olan, GABA adlı biyokimyasal madde ile de ilişkili olduğu öne sürülmektedir Otizmle ilgili olduğu düşünülen, serotoninin hücresel içinde taşınması ile ilgili bir maddenin sentezi ile ilgili genlerde de kusur bulunmuştur X kromozomu üstünde GRPR (gastrin releasing peptide receptor) adlı bir gen hem sindirim sistemi hormonlarını düzenlemekte, hem de erken dönemde beyin gelişimini etkilemektedir; yine otistik çocuğu olan ailelerden alınan kan örneklerine göre, yüksek serotonin oranı aile üyelerinde de rastlanmıştır Hem, otizmden sorumluluk sahibi genler vücudumuzda var olup, olağan kişilerde çalışmayan genler olabilir Öteki bir taraftan da otizmin sadece kalıtımsal etkenlere yan olmadığını ve çevresel faktörlerin de devreye girdiğini kanıtlayan bulgular da vardır Sonra oluşan beyin hasarına tabi olduğu apatik (hissi donukluk; çevreyle ve insanlarla fazla aldırmazlık, ifadesizlik ve kopukluk durumu) otistik tablolar, minör fiziki anomalilerin varlığı saptanmıştır Aşılar ve travmanın otizmle ilişkisi demin kanıtlanmamıştır
Nöropatolojik araştırmalara kadar otizm, beynin böylece çok bölgesi ile ilişkilidir Serebellum, frontal lob, limbik sistem (özellikle amigdala, hipokampus, singulat girus), pariyetal lob, beyin sapı otizmde anormallikler saptanan esas beyin yapılarıdır
Özel Baskı *
