Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Amyotrofik Letaral Skleroz : Als : Motor Nöron Hastalığı
TANIM:
ALS 19 yüzyıldan beri tanıdık, sinsi başlangıçlı, ilerleyici ve ön boynuz hücreli dejenerasyonuyla seyreden bir hastalıktır ALS'nin nedeni hala bilinmese de 1990'lı yıllarda hastalığın fizyolojisinin anlaşılmasına ilişkin önemli adımlar atılmıştır Bazı ailevi ALS tiplerine neden olan gen bulunmuş, birincil ALS ilacı piyasaya verilmiş, hastalığın hayvan modeli gerçekleştirilmiş, ALS'de motor asap hücrelerinin vefat mekanizması konusunda fazla manâlı bilgiler edinilmiştir Bazı bilim adamları hastalığın nedeninin keşfedilmesinin lahza meselesi olduğunu düşünüyor Bu durumda kesin tedavinin mümkün olması da beklenebilecek
ALS'de omurilikte lateral sinirlerin dejenerasyonu sonucu kaslar skleroza uğrar Rahatsızlık ABD'de Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyor Bazı Avrupa ülkelerinde MNH yani motor sinir hastalığı veya Charcot hastalığı olarak da geçiyor Gerçekten MNH, ALS'nin de içinde olduğu ön boynuz hastalıklarının genel adı Fransız nörolog Charcot ilk olarak 1874 yılında hastalığın özelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti Uluslararası metinlerde ALSMND olarak da geçmektedir
NEDENLER:
Bütün ALS vakalarının takriben %10'unda hastalığın ailesel olduğu saptanmış Ailesel ALS'nin takriben %20'sinde hür radikalleri parçalayan süperoksit dismutaz müşteri I geninde dönüşüm bulunuyor Yani toplam popülasyonun oysa %2'sinde hastalığın nedeni biliniyor Kalan %98 hastada hastalığın nedenine ilişkin öyle fazla teori bulunuyor Bunlar şöyle sıralanabilir:
•Glutamat eksitotoksisitesi
•Oksidatif zarar
•Protein agregatları
•Otoimmün kaynaklı kalsiyum akımı
•Viral enfeksiyonlar
•Asap artış faktörü eksikliği
•Apoptoz (programlı hücreli ölümü)
•Travma
•Çevresel toksinler
KLİNİK BULGULAR:
ALS hastalarında beklenen ömür ortalama tanıyı takiben 25 yıl kadardır Teşhis koyulduğunda genellikle rahatsızlık % 2050 aralarında ilerlemiş durumdadır Hastalığa yakalananların yarısı tanıdan sonradan üç yıldan fazla yaşayabilirler ALS'li hastaların %20 kadarı beş sene ve üzerinde bir yaşam süresine sahip olabilir Yirmi yıl yaşayanların oranı ise %5 civarındadır
ALS'li hastaların arasında hastalık ilerlemesinin durduğu ve az da olsa semptomların adamakıllı ortadan kalktığı vakalar da görülmüştür
Üst motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu adale spastisitesi ve katılık oluşur Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas güçsüzlüğü, atrofi ve fasikülasyonlara niçin olur ALS genellikle hem üstteki keza de alt motor sinirleri miktar
Hastalığın açılış belirtileri fazla hafif olduğundan çoğu kez farkedilmeyebilir Hastaların %25'inde hitabe, yutkunma fonksiyonları etkilenirken %50'sinde kollarda, %20'sinde ise bacaklarda birincil belirtiler görülür Rahatsızlık genel olarak kol ve bacaklarda almak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir Yutma zorluğu nedeni ile ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır
Kaslarda zamanla atrofi gelişir Kol ve bacaklar incelir Özellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz Denetleme edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir
Açılış belirtileri her hastada benzer olmaz Kimi hasta halının saçaklarına takılmaya, tökezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını farkeder
Kas güçsüzlüğü önce bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer adale gruplarına yayılır Kaslardaki meslek görememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir Solunum kaslarının artan bir şekilde daha pozitif etkilenmesi ve buna alt solunum güçlüğü hastalıkta gelinen son aşama olur
Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez Yürek kası hasar görmez Göz kasları sıkça en son etkilenen kas grubu olur, kimi vakit da hiç etkilenmez Kişinin zihni yetenekleri normaldir
GÖRÜLME SIKLIĞI:
Rahatsızlık her kesimden insanda görülebilmesine karşın ALS'ye erkeklerde ve yaşlılarda daha artı rastlanır Sıradan açılış yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genç kişilerde tanı edildiği gözleniyor 12 yaşında da, 98 yaşında da ALS vakası olmuş bugüne dek
Hastalığın insidansı 100000'de 0524 olarak veriliyor Prevalansın ise 100000'de 11 olduğu tahmin ediliyor ABD'de halen 30000'in üzerinde ALS hastası bulunuyor Bu sayıya her sene 3000 ile 5000 aralarında tanısı yeni koyulan hasta ekleniyor
Tüm ALS hastalarının yaklaşık %10'unda hastalık kalıtsaldır Bu duruma ailevi ALS deniyor Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir
TANI:
ALS'ye spesifik bir deneme yoktur Öyle fazla nörolojik hastalık benzer semptomları vermesine karşılık bunların çoğunluğunu tedavisi olası durumlar oluşturur ALS teşhisi ayırıcı teşhis ile diğer nörolojik hastalıkların dışlanmasıyla elde edilir
•Elektromiyogram, sinir ileti hızı (NCV) gibi elektrodiyagnostik testler
•Yüksek çözünürlüklü protein elektroforezi, tiroid ve paratiroid hormon düzeyleri, ağır metallerin varlığını çözümlemek için 24 saat idrar toplanması dahil kan ve idrar analizleri
•Beyin omurilik sıvısı incelenmesi
•Manyetik rezonans görüntüleme dahil röntgen incelemeleri
•Servikal omuriliğin miyelogramı
•Kas veya da asap biyopsisi
•Detaylı nörolojik muayene *
TANIM:
ALS 19 yüzyıldan beri tanıdık, sinsi başlangıçlı, ilerleyici ve ön boynuz hücreli dejenerasyonuyla seyreden bir hastalıktır ALS'nin nedeni hala bilinmese de 1990'lı yıllarda hastalığın fizyolojisinin anlaşılmasına ilişkin önemli adımlar atılmıştır Bazı ailevi ALS tiplerine neden olan gen bulunmuş, birincil ALS ilacı piyasaya verilmiş, hastalığın hayvan modeli gerçekleştirilmiş, ALS'de motor asap hücrelerinin vefat mekanizması konusunda fazla manâlı bilgiler edinilmiştir Bazı bilim adamları hastalığın nedeninin keşfedilmesinin lahza meselesi olduğunu düşünüyor Bu durumda kesin tedavinin mümkün olması da beklenebilecek
ALS'de omurilikte lateral sinirlerin dejenerasyonu sonucu kaslar skleroza uğrar Rahatsızlık ABD'de Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyor Bazı Avrupa ülkelerinde MNH yani motor sinir hastalığı veya Charcot hastalığı olarak da geçiyor Gerçekten MNH, ALS'nin de içinde olduğu ön boynuz hastalıklarının genel adı Fransız nörolog Charcot ilk olarak 1874 yılında hastalığın özelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti Uluslararası metinlerde ALSMND olarak da geçmektedir
NEDENLER:
Bütün ALS vakalarının takriben %10'unda hastalığın ailesel olduğu saptanmış Ailesel ALS'nin takriben %20'sinde hür radikalleri parçalayan süperoksit dismutaz müşteri I geninde dönüşüm bulunuyor Yani toplam popülasyonun oysa %2'sinde hastalığın nedeni biliniyor Kalan %98 hastada hastalığın nedenine ilişkin öyle fazla teori bulunuyor Bunlar şöyle sıralanabilir:
•Glutamat eksitotoksisitesi
•Oksidatif zarar
•Protein agregatları
•Otoimmün kaynaklı kalsiyum akımı
•Viral enfeksiyonlar
•Asap artış faktörü eksikliği
•Apoptoz (programlı hücreli ölümü)
•Travma
•Çevresel toksinler
KLİNİK BULGULAR:
ALS hastalarında beklenen ömür ortalama tanıyı takiben 25 yıl kadardır Teşhis koyulduğunda genellikle rahatsızlık % 2050 aralarında ilerlemiş durumdadır Hastalığa yakalananların yarısı tanıdan sonradan üç yıldan fazla yaşayabilirler ALS'li hastaların %20 kadarı beş sene ve üzerinde bir yaşam süresine sahip olabilir Yirmi yıl yaşayanların oranı ise %5 civarındadır
ALS'li hastaların arasında hastalık ilerlemesinin durduğu ve az da olsa semptomların adamakıllı ortadan kalktığı vakalar da görülmüştür
Üst motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu adale spastisitesi ve katılık oluşur Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas güçsüzlüğü, atrofi ve fasikülasyonlara niçin olur ALS genellikle hem üstteki keza de alt motor sinirleri miktar
Hastalığın açılış belirtileri fazla hafif olduğundan çoğu kez farkedilmeyebilir Hastaların %25'inde hitabe, yutkunma fonksiyonları etkilenirken %50'sinde kollarda, %20'sinde ise bacaklarda birincil belirtiler görülür Rahatsızlık genel olarak kol ve bacaklarda almak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir Yutma zorluğu nedeni ile ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır
Kaslarda zamanla atrofi gelişir Kol ve bacaklar incelir Özellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz Denetleme edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir
Açılış belirtileri her hastada benzer olmaz Kimi hasta halının saçaklarına takılmaya, tökezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını farkeder
Kas güçsüzlüğü önce bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer adale gruplarına yayılır Kaslardaki meslek görememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir Solunum kaslarının artan bir şekilde daha pozitif etkilenmesi ve buna alt solunum güçlüğü hastalıkta gelinen son aşama olur
Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez Yürek kası hasar görmez Göz kasları sıkça en son etkilenen kas grubu olur, kimi vakit da hiç etkilenmez Kişinin zihni yetenekleri normaldir
GÖRÜLME SIKLIĞI:
Rahatsızlık her kesimden insanda görülebilmesine karşın ALS'ye erkeklerde ve yaşlılarda daha artı rastlanır Sıradan açılış yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genç kişilerde tanı edildiği gözleniyor 12 yaşında da, 98 yaşında da ALS vakası olmuş bugüne dek
Hastalığın insidansı 100000'de 0524 olarak veriliyor Prevalansın ise 100000'de 11 olduğu tahmin ediliyor ABD'de halen 30000'in üzerinde ALS hastası bulunuyor Bu sayıya her sene 3000 ile 5000 aralarında tanısı yeni koyulan hasta ekleniyor
Tüm ALS hastalarının yaklaşık %10'unda hastalık kalıtsaldır Bu duruma ailevi ALS deniyor Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir
TANI:
ALS'ye spesifik bir deneme yoktur Öyle fazla nörolojik hastalık benzer semptomları vermesine karşılık bunların çoğunluğunu tedavisi olası durumlar oluşturur ALS teşhisi ayırıcı teşhis ile diğer nörolojik hastalıkların dışlanmasıyla elde edilir
•Elektromiyogram, sinir ileti hızı (NCV) gibi elektrodiyagnostik testler
•Yüksek çözünürlüklü protein elektroforezi, tiroid ve paratiroid hormon düzeyleri, ağır metallerin varlığını çözümlemek için 24 saat idrar toplanması dahil kan ve idrar analizleri
•Beyin omurilik sıvısı incelenmesi
•Manyetik rezonans görüntüleme dahil röntgen incelemeleri
•Servikal omuriliğin miyelogramı
•Kas veya da asap biyopsisi
•Detaylı nörolojik muayene *
