Molekuler Genetik

Molekuler Genetik Nedir?
Molekuler Genetik Hakkında

Molekuler genetik alanında sağlanan gelişmeler sayesinde gunumuzde bir cok hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yonelik yontemler geliştirilmiştir
Kalıtsal hastalıklar bireylerin gen yapılarında meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar Bireyler, genetik yapılarını cocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da cocuklarına değişik oranlarda aktarma riskleri vardır Bu bireylerdeki genetik hastalıkların belirlenmesi, bireylerin sağlıklı cocuk sahibi olabilmesi icin gereken stratejilerin uygulanabilmesi acısından onemlidir Kalıtsal hastalıklar icerisinde yer alan tek gen hastalıklarının oneminin bilincinde olan ve bu nedenle de ozellikle sık gorulen hastalıklar başta olmak uzere bircok tek gen hastalığının tanısının konulması amacıyla kurulmuş olan merkezimizde aşağıda belirtilen genetik hastalıklarının tanısı yapılabilmektedir

Tek Gen Hastalıkları

Betatalasemi
Orak Hucre Anamisi
Kistik Fibrozis
BeckerDuchenne Muskuler Distrofi
α1Antitripsin (AAT) Yetmezliği
Akondroplazi FGFR3
Konjenital Sağırlık GJB2 (Conneksin 26)
Hipokondroplazi FGFR3
Tanatoforik Displazi FGFR3
Sialidaz (Norominidaz) – Neu1
Ailesel Akdeniz Ateşi

Hemokromatozis

Ailesel Hiperkolesterolemi LDL Receptor and ApoB genleri
Frajile X Sendromu (FRAXA ve FRAXE)
Prader WilliAngelman Sendromu (Metilalasyon analizi)

Kanser Genetiği

Meme Kanseri BRCA1 ve BRCA2
Ailesel NonPoliposis Kolon Kanseri MLH1 ve MSH2
Kolorektal Kanser APC
Mesane ve Servix Kanser FGFR3
Akciğer Kanseri EGFR
KIT
PDGFRA
PDGFRB
P53
Ret
Kras
Jak2
FLT3
5FU hipersensitivitesi (PGX5FU)
Kimerizm analizi
BCRABL E1A2 MBCR, t(9;22)
PMLRARA BCR1, t(15;17)
AML1ETO, t(8;21)
TELAML1 E4E11, t(12;21)
CBFBMYH11A, inv(16)
Her2Neu
HPV tarama + tiplendirme (35 type)
HPV tarama + tiplendirme (sequencing)
HPV tarama + tiplendirme (35 type) (sperm orneğinden)
HPV tarama + tiplendirme (sequencing) (sperm orneğinden)

Pharmacogenetics

VKORC1 ve VKORC1S DNA analizi
CYP2C9*2 ve CYP2C9*3 DNA analizi

Diğer

Y kromozomu mikrodelesyon analizi
Trombofili paneli (Factor II, Factor V ve MTHFR)
Factor II (Protrombin) mutasyon analizi (G20210A)
Factor V (Leiden) mutasyon analizi (G1691A ve H1299R)
MTHFR mutasyon analizi (C677T ve A1298C)
ApoE (e2, e3 ve e4 allelleri)
Osteoporozis Col1A1 (Sp1 polimorfizmi)
Astma – 5lipoksigenaz geni (Alox5 Promoter)

Kaynak: Dr Hakan Berkil