iltasyazilim
FD Üye
İngilizce adı olan, enzim eksikliğinden kaynaklanan, bir hastalıktır Vücutta lösin, izolösin, valin gibi aminoasitlerin birikimiyle seyreder Dallı zincirli ketoasidüri olarak da adlandırılır geçişli bir organik asidemi formudur maple syrup urine disease dallı zincir alfaketo asit dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı dallı zincirli aminoasit ve onların toksik ürünlerinin kan ve idrarda birikimi sonucu meydana gelir Karaciğer hastalığıdır