Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
iltasyazilim
FD Üye
Fenilketonüri ne demektir
Fenilketonürinin tanımı, anlamı nedir
Fenilketonüri Tanımı
Fenilketonüri, fenilalanin adı verilen elzem amino asidin Metabolizma bozukluğu hastalığıdır Kalıtsal olan bu hastalıkta, proteinlerle alman fenilalanin, bir enzim eksikliği sebebiyle frozin denilen amino aside çevrilemez Genlerdeki bir bozukluk nedeniyle, fenilalanin ’i trozin ’e çeviren enzim (fenilalanin hidroksilaz) ya hiç sentezlenemez ya da yetersiz sentezlenir böylece, fenilalanin alışılagelmiş şekilde kullanılamaz ve bir miktarı başka maddelere yıkılır Kanda fenilalanin ve felaket ürünlerinin düzeyi zararlı olacak şekilde yükselir
Vücutta artan fenilalanin ve felaket ürünleri özellikle sinirlere ve beyne zehirli (toksik) etki yaparak akıl geriliğine ve çoğu bozzukluklara yol açar Rahatsızlık yaşamın ilk günlerinde kavranabilir ve anında tedaviye başlamrsa, bozuklukların ilerlemesi önlenebilir Bozukluklar oluştuktan daha sonra başlayan tedaviden olumlu netice elde etmek zordur Geri zekâlı çocukların bir bölümünde, bu metabolizma hastalığının bulunduğu saptanmıştır
Fenilketonüri nedir
Fenilketonüri, aileden katılım aracılığıyla geçebilen bir hastalıktır Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda yer alan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler Buna bağlı olarak kanda ve diğer karoser sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini yıkılmış eder Dolayısıyla çocuğun ileri derecede akıl özürlü olmasına ve asap sistemini ilgilendiren daha bir fazla belirtinin ortaya çıkmasına niçin olur
Belirtileri Nelerdir ?
Hayatın birincil birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez Çare edilmeyen çocuklarda 4 ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar 5 6 aylardan sonradan çocuklukta belirgin akıl geriliğinin yanında, akranlarından bambaşka olarak oturma, yürüme, hitabe gibi beceriler gelişemez Beyin gelişmeleri alışılagelmiş olmadığından başları ufak kalır Ayrıca kusma, fazla el, kol, baş hareketleri, epilepsi nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın kayda değer belirtilerindendir Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve deri rengi annebabaya kadar daha açıktır
Nasıl Çare Edilir ?
Erken teşhis konduğunda fenilketonüri çare edilebilen bir hastalıktır Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini alışılagelmiş sınırlar içinde tutmaktır Perhiz tedavisi için fenilalanini fazla azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir Beyin dokusunun en süratli geliştiği birincil 810 sene her tarafında çare devam etmelidir *
Fenilketonürinin tanımı, anlamı nedir
Fenilketonüri Tanımı
Fenilketonüri, fenilalanin adı verilen elzem amino asidin Metabolizma bozukluğu hastalığıdır Kalıtsal olan bu hastalıkta, proteinlerle alman fenilalanin, bir enzim eksikliği sebebiyle frozin denilen amino aside çevrilemez Genlerdeki bir bozukluk nedeniyle, fenilalanin ’i trozin ’e çeviren enzim (fenilalanin hidroksilaz) ya hiç sentezlenemez ya da yetersiz sentezlenir böylece, fenilalanin alışılagelmiş şekilde kullanılamaz ve bir miktarı başka maddelere yıkılır Kanda fenilalanin ve felaket ürünlerinin düzeyi zararlı olacak şekilde yükselir
Vücutta artan fenilalanin ve felaket ürünleri özellikle sinirlere ve beyne zehirli (toksik) etki yaparak akıl geriliğine ve çoğu bozzukluklara yol açar Rahatsızlık yaşamın ilk günlerinde kavranabilir ve anında tedaviye başlamrsa, bozuklukların ilerlemesi önlenebilir Bozukluklar oluştuktan daha sonra başlayan tedaviden olumlu netice elde etmek zordur Geri zekâlı çocukların bir bölümünde, bu metabolizma hastalığının bulunduğu saptanmıştır
Fenilketonüri nedir
Fenilketonüri, aileden katılım aracılığıyla geçebilen bir hastalıktır Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda yer alan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler Buna bağlı olarak kanda ve diğer karoser sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini yıkılmış eder Dolayısıyla çocuğun ileri derecede akıl özürlü olmasına ve asap sistemini ilgilendiren daha bir fazla belirtinin ortaya çıkmasına niçin olur
Belirtileri Nelerdir ?
Hayatın birincil birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez Çare edilmeyen çocuklarda 4 ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar 5 6 aylardan sonradan çocuklukta belirgin akıl geriliğinin yanında, akranlarından bambaşka olarak oturma, yürüme, hitabe gibi beceriler gelişemez Beyin gelişmeleri alışılagelmiş olmadığından başları ufak kalır Ayrıca kusma, fazla el, kol, baş hareketleri, epilepsi nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın kayda değer belirtilerindendir Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve deri rengi annebabaya kadar daha açıktır
Nasıl Çare Edilir ?
Erken teşhis konduğunda fenilketonüri çare edilebilen bir hastalıktır Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini alışılagelmiş sınırlar içinde tutmaktır Perhiz tedavisi için fenilalanini fazla azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir Beyin dokusunun en süratli geliştiği birincil 810 sene her tarafında çare devam etmelidir *
