Down Sendromu

Down Sendromu , otozomal kromozom hastalıkları içinde en sık görülenidir Sıklığı her 700800 canlı doğumda 1'dir öncelikle, İngiliz hekim John Langdon Down , 1866'da tanımlamış ve bu hastaların maddi dış görünüş olarak Moğol ırkına benzediğine dikkat çekmiştir bu nedenle pek fazla dile Mongolizmolarak da girmiştir


Çok sonradan, 1959'da Fransız bir pediatrist olan Jerome Lejeune, problemin, döllenme sırasında hücresel bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanan olağandışı kromozom dağılımından ileri geldiğini bildirmiş ve 21 kromozom çiftinde 2 yerine 3 kromozom bulunduğunu, bu fazla kromozomun tüm hücre sistemi bozduğunu göstermiştir Bu buluşla birlikte Down Sendromu, Trizomi 21olarak tıp literatürüne geçmiştir Trizomi 21 ifadesini açarsak; trizomi, aynı kromozomdan üç tane bulunduğunu belirtirken 21 sayısı ise bunun 21 çiftte olduğunu anlatır

Hücresel çekirdeğinde, kalıtımsal özellikleri içeren genler, kromozomları oluşturur İnsan somatik hücrelerinde 46 olan kromozom sayısı, Down Sendromlu bireylerde ekstra 21 kromozom nedeniyle 47'dir Fazladan sahip olunan bu kromozom vücutta yapısal ve fonksiyonel değişikliklere sebep olacaktır 21 kromozomun 3 adet olması durumunu iyice ortadan uyandırmak olası değildir Down Sendromunun fiziksel özellikleri olarak kısa tepe, cılız adale tonusu, minik baş çevresi, dairesel ve karakteristik bir yüz yapısı (aksı yukarı yönelmiş çekik gözler, göz kapağında epikantikaşırı katlanma, basık burun kökü, ufak ağız yapısı gibi), genişlemiş bir dil, kafanın arkasının düz olması, kısa ve geniş ense, kısa el ve etap parmakları, el ayasında tek derin çizgi, kısa boyun yapısı, kolay ve ivedi kırışan kuru bir deri, küçük ve düşük yerleşimli kulaklar, ayak baş parmağı ile 2 parmak arasında daha büyük bir avarelik, geç ve düzgün olmayan şekilde meydana çıkan ufak dişler sayılabilir

Down Sendromlu yeni doğanlar hipotonik olduklarından aileler ilk aylarda beslenme problemleri ile epeyce sık karşılaşırlar Meme başını kavramaları ilk 1 aydan daha sonra olur Emme ile ağız ve çene kasları güçlenir Emme sırasında anne ile olan yakın bağlantı Down Sendromlu bebeğin psikomotor gelişiminin en büyük destekçisidir Hem infeksiyon hastalıklarına karşısında daha hassas olan bu bebeklerin anne sütü alması son derece önemlidir Down Sendromlu yeni doğanların takriben %40'ında görülen doğumsal kalp hastalığı, karşılaşılabilecek en manâlı problem olup cerrahi müdahele gerektirebilir Ilk 1 yaştaki vefat sebepleri aralarında doğumsal yürek hastalıkları açık havada trakeoözafagiyal fistül, duodenal atrezi, megakolon ve imperfore anüs gibi sindirim sistemi anomalileri ve pnömoni gelir Tiroid fonksiyon bozuklukları, gastroözafagal reflü, obstrüktif uyku apnesi, kabızlık, görme ve işitme bozuklukları mümkün öteki problemlerdir Down Sendromlu çocuklarda, çocukluk çağı lösemisi daha çoğunlukla ortaya çıkmaktadır Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır

Down Sendromlu çocuklar yükseklik ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede öteki çocuklardan daha çok zorlanırlar Zihinsel ve entellektüel seviyeleri normalin altındadır Söylev ve yürüme normalden çok geç başlar Bu çocuklara özel eğitim bir uçtan bir uca konuşmayı ve jurnal yaşamlarını sürdürmeleri için gerekli alışkanlıkları kazandırmak mümkündür Down Sendromlu çocuklar anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek ve tebessüm etmek isterler Down Sendromlu bir çocuğun muhtemel olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır Eğitimi muhtemel olduğunca bayağı çocuklar aralarında da desteklenmelidir Müzik sevgisine sahip olan bu çocuklar beraber oynanan oyunlar, tekerlemeler, şarkılardan büyük keyif alırlar Erken evrelerde başlatmak kaydıyla yapılan özel somut egzersizler ve konuşmaya yönelik terapilerle Down Sendromluların yaşam koşulları iyileştirilebilmektedir Eğer ciddi sıhhat problemleri yoksa 2 aylık iken fizyoterapi programı ile desteklenmeye başlanmalıdır Imkan tanındığında meslek edinebilirler

Down Sendromlu çocuğu olan ailelerin sonraki çocuklarının Down Sendromlu olma riski, trizomi 21'in tipine bağlıdır

Trizomi 21, mevcut kromozom düzensizliğinin tipine göre, 3 grupta incelenebilir; Herzamanki alıcı Trizomi 21, %9597 ile en fazla görülen tipidir Mayoz ayrılma esnasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya meydana çıkan ekstra 21 kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir Mozaik müşteri Trizomi 21, ekstra 21 kromozomun gövde hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur Trizomi 21 oranı ne dek yüksek ise, çocuk Down Sendromu özelliklerini o kadar fazla gösterir Mozaik müşteri, %12 oranında görülür Bazen ekstra 21 kromozomun dahil olduğu, translokasyon denilen yapısal bir kromozom değişikliği ile translokasyon tipi Ttrizomi 21 ortaya çıkabilir ve bütün Down Sendromları içinde %23'lük bir orana sahiptir

Down Sendromlu çocuğu olan ailelerin bir kaygısı da, eğer yeniden çocuk yapmayı düşünüyor iseler, bundan sonraki çocuklarında aynı durumun görülüp görülmeyeceğidir Down Sendromlu çocuğu olan ailelerin sonraki çocuklarının Down sendromlu olma riski, trizomi 21'in tipine bağlıdır En sık görülen olağan tipinde, yineleme riski %12 ya da anne yaşına bağlı risk kadardır Mozaik formda da tehlike benzerdir Translokasyon tipinde ise yineleme riski translokasyonun kalıtsal olup olmadığına ve çeşidine tarafından değişir Translokasyon kalıtsal değilse yani anne yada babadan kalıtılmamış, sadece o çocukta saptama edilmişse anne yaşına tabi tehlike kadardır Anneden kalıtılan ekstra 21 kromozoma ait robertsonian translokasyon durumunda yineleme riski %12 iken babadan kalıtıldığında %3 civarındadır Eğer bir ebeveyn nadir görülen 21;21 translokasyonunu taşıyorsa Down sendromu riski %100'dür

Down Sendromuna neden olan faktörler aralarında anne yaşı, radyasyon, tiroid antikorları, bir takım ilaçlar, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli hipotezler ileri sürülmüştür İleri anne yaşı, Down Sendromunun görünme riski ile ilişkilendirilen tek kanıtlanmış veridir Sıradan 1800 olan bu tehlike oranı, anne yaşı ile birlikte artmaktadır Son yıllarda yapılan çalışmalarda kromozom ayrılmama durumunun yalnızca anne yumurtasından yok baba sperminden de kaynaklanabileceği gösterilmiştir

Down Sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanınabilen bir durumdur Bu amaçla geliştirilmiş ikili ve üçlü tarama testleri, belirlenmiş gebelik haftalarında rutin olarak bütün gebelere yapılmaktadır İleri anne yaşı ve tarama testlerinde saptanan Down Sendromu yüksek riski sebebiyle genetik danışma bölge anne adaylarına doğum öncesi teşhis önerilmektedir Doğum öncesi teşhis yöntemleri olarak ayrıntılı ultrasonografi, koryon villus örneği, amniyosentez veya kordosentez planlanır Bu cins tekniklerin yaygın bir şekilde kullanılması ile aileler doğacak bebeklerinde Down Sendromu ve diğer kromozom bozukluklarını daha anne karnındayken erken gebelik haftalarında öğrenebilme imkanına sahip olabilmektedir Doğum öncesi teşhis yöntemleri ile anne karnındaki bebekte Down Sendromu gibi kromozom anomalisi tespit edildiğinde yasal çerçeve ve zaman içinde hamilelik sonlandırılabilmektedir Oysa bu karar aileye bırakılır *