Türkiye'nin en güncel forumlardan olan forumdas.com.tr'de forumda aktif ve katkısı olabilecek kişilerden gönüllü katkıda sağlayabilecek kişiler aranmaktadır.
En çok karşılaştığımız bir genetik hastalık olan Down Sendromunu çokça sorulan kimi sorular ile tıbbi sıkıntıları açısından değerlendirelim:
Down Sendromu nedir, nasıl oluşur?
Down sendromu en sık rastlanılan genetik bozukluktur. Yaklaşık olarak 600 canlı doğumda 1 karşılaşılmaktadır. Down sendromu, bir kromozom bozukluğu illetidir. İnsan hücresi 23 çift yani 46 kromozomdan oluşur, Down sendromunda ise 21’inci kromozom çiftinde bir çokça kromozom vardır. Yani Down sendromunda 47 kromozom vardır.
Gebelik sırasında Down Sendromu tesbit edilebilir mi, Down sendromu için risk faktörleri nelerdir?
Down sendromu için en değerli risk faktörünün hala ileri ana yaşı (35 yaş üstü) olduğu bilinmektedir. Gebelik periyodunda kimi olağan bir kan alımı ile kimi de daha önemli prosedürlerle Down Sendromunu tesbit edebilme yolları vardır. 12 hafta civarında yapılan 2’li-3’lü testler Down sendromu ile birlikte kimi marazların ortaya çıkma olasılıklarını verir, kesin tanı vermezler. Anadan alınan az ölçüde kandan yapılan fetal DNA çalışması Down sendromu ile birlikte başka trizomik marazların tanısında yeni geliştirilmiş olan ve %99’a varan güvenilirliği olan bir testtir, 14 hf civarında yapılır. Down Sendromu tanısı %100’e varan netlikte lakin amniosentez ile alınan likitte kromozom tahlili yapılmasıyla konulabilir.
Gayri üzerinde durulması gereken bir bahis da gebelik devrinde yapılan ultrason ile tanının konulup konulamayacağıdır. Şimdi Down Sendromunun klinik manzarasını net olarak elde eden bir ulktrason cihazı geliştirilmiş değildir. Gelgelelim kendisini bu hususta geliştiren birtakım doktorlar bir kadro bulgular ile Down Sendromu mümkünlüğünün olduğunu söyleyebilirler, bunun için en uygun bilinen örnek şu aşamada ense kalınlığı ölçümleridir.
Down Sendromunun özellikleri nelerdir?
Down sendromu olan bebekler tipik özellikleri ile tanı açısından rastgele bir tetkike gerek olmadan tanınırlar. Lakin bazen tanı açısından kromozom tahlili tetkikini yapmak gerekebilir. Gözler çekik, lisan dışardadır, göz kenarlarında epikantus denilen deri fazlalığı vardır, saçlar seyrek ve incedir. Bebekler birinci ay içerisinde gevşek haldedirler. Avuç içlerinde tek çizgi olur, parmaklar kısadır.
Down Sendromu tanısı alan bebeklere birinci ay içinde neler yapılmalıdır?
Bu bebeklerin yaklaşık yarısında hafif yahut ağır doğuştan kalp marazları vardır. Bu nedenle rastgele bir şikayet olmasa bile kesinlikle kalp açısından değerlendirilmeli, ekokardiyografisi yapılmalıdır. Haddinden fazla kusmalar, büyük abdestle ilgili düzensizlik ve bozukluklar, ölçüsüz kabızlık mide barsak illetleri açısından uyarıcı olmalıdır. Yeniden bu bebeklerde tiroid bezinin az çalışması sık görülen bir durumdur bu nedenle tiroid hormonları bakılmalıdır. Göz marazı olarak katarakt olabilir, bu yüzden göz denetimi yapılmalıdır.
Kalp marazı olan Down Sendromlu bebekler hangi sorunlarla karşılaşırlar?
Bu bebeklerde çoğunlukla kalp yetmezliğine neden olan kalp illetleri, daha az morarmaya neden olan kalp marazları görülür. Bu yüzden teneffüs ıstırabı, beslenirken çabuk yorulma, kilo alamama üzere belirtiler ile morarma, ağlarken morluğunda artış varsa kalp illeti belirtileri olarak dikkat edilmelidir.
Bu marazların birden fazla gelişmiş tıbbi imkanlar sayesinde tedavi edilebilmektedir.
Down Sendromu olan bebeklerin 1 yaşına dek izlemlerinde nelere dikkat edilmelidir?
Bu bebeklerin düzgün takipleri yapılmalıdır. Kulak ve göz marazları bu devirde sık ortaya çıkarlar. Beslenme meseleleri olabilir, teneffüs yolu enfeksiyonları bu periyotta fazlaca karşılaştığımız dertlerdir.
1-12 yaş arasında nelere dikkat edilmelidir?
1 yaş sonrasında uyku bozuklukları, konuşma meseleleri, göz sorunları ve obezite sık karşılaşılan sorunlardır. Bu açılardan aralıklı denetim gereklidir.
12 yaş sonrası ve ergenlik periyodunda ne yapalım?
Bu yaşlarda kalp kapak sorunları gelişebilir, bu yüzden yine ekokardiyografik kıymetlendirme gereklidir. Cinsî sorunlar açısından jinekolojik muayene ve ruhsal danışım gerekli olacaktır. Tekrar bu devirde obezite, davranış bozuklukları, katarakt yahut keratokonus üzere göz illetleri kıymetlidir.
Down Sendromu nedir, nasıl oluşur?
Down sendromu en sık rastlanılan genetik bozukluktur. Yaklaşık olarak 600 canlı doğumda 1 karşılaşılmaktadır. Down sendromu, bir kromozom bozukluğu illetidir. İnsan hücresi 23 çift yani 46 kromozomdan oluşur, Down sendromunda ise 21’inci kromozom çiftinde bir çokça kromozom vardır. Yani Down sendromunda 47 kromozom vardır.
Gebelik sırasında Down Sendromu tesbit edilebilir mi, Down sendromu için risk faktörleri nelerdir?
Down sendromu için en değerli risk faktörünün hala ileri ana yaşı (35 yaş üstü) olduğu bilinmektedir. Gebelik periyodunda kimi olağan bir kan alımı ile kimi de daha önemli prosedürlerle Down Sendromunu tesbit edebilme yolları vardır. 12 hafta civarında yapılan 2’li-3’lü testler Down sendromu ile birlikte kimi marazların ortaya çıkma olasılıklarını verir, kesin tanı vermezler. Anadan alınan az ölçüde kandan yapılan fetal DNA çalışması Down sendromu ile birlikte başka trizomik marazların tanısında yeni geliştirilmiş olan ve %99’a varan güvenilirliği olan bir testtir, 14 hf civarında yapılır. Down Sendromu tanısı %100’e varan netlikte lakin amniosentez ile alınan likitte kromozom tahlili yapılmasıyla konulabilir.
Gayri üzerinde durulması gereken bir bahis da gebelik devrinde yapılan ultrason ile tanının konulup konulamayacağıdır. Şimdi Down Sendromunun klinik manzarasını net olarak elde eden bir ulktrason cihazı geliştirilmiş değildir. Gelgelelim kendisini bu hususta geliştiren birtakım doktorlar bir kadro bulgular ile Down Sendromu mümkünlüğünün olduğunu söyleyebilirler, bunun için en uygun bilinen örnek şu aşamada ense kalınlığı ölçümleridir.
Down Sendromunun özellikleri nelerdir?
Down sendromu olan bebekler tipik özellikleri ile tanı açısından rastgele bir tetkike gerek olmadan tanınırlar. Lakin bazen tanı açısından kromozom tahlili tetkikini yapmak gerekebilir. Gözler çekik, lisan dışardadır, göz kenarlarında epikantus denilen deri fazlalığı vardır, saçlar seyrek ve incedir. Bebekler birinci ay içerisinde gevşek haldedirler. Avuç içlerinde tek çizgi olur, parmaklar kısadır.
Down Sendromu tanısı alan bebeklere birinci ay içinde neler yapılmalıdır?
Bu bebeklerin yaklaşık yarısında hafif yahut ağır doğuştan kalp marazları vardır. Bu nedenle rastgele bir şikayet olmasa bile kesinlikle kalp açısından değerlendirilmeli, ekokardiyografisi yapılmalıdır. Haddinden fazla kusmalar, büyük abdestle ilgili düzensizlik ve bozukluklar, ölçüsüz kabızlık mide barsak illetleri açısından uyarıcı olmalıdır. Yeniden bu bebeklerde tiroid bezinin az çalışması sık görülen bir durumdur bu nedenle tiroid hormonları bakılmalıdır. Göz marazı olarak katarakt olabilir, bu yüzden göz denetimi yapılmalıdır.
Kalp marazı olan Down Sendromlu bebekler hangi sorunlarla karşılaşırlar?
Bu bebeklerde çoğunlukla kalp yetmezliğine neden olan kalp illetleri, daha az morarmaya neden olan kalp marazları görülür. Bu yüzden teneffüs ıstırabı, beslenirken çabuk yorulma, kilo alamama üzere belirtiler ile morarma, ağlarken morluğunda artış varsa kalp illeti belirtileri olarak dikkat edilmelidir.
Bu marazların birden fazla gelişmiş tıbbi imkanlar sayesinde tedavi edilebilmektedir.
Down Sendromu olan bebeklerin 1 yaşına dek izlemlerinde nelere dikkat edilmelidir?
Bu bebeklerin düzgün takipleri yapılmalıdır. Kulak ve göz marazları bu devirde sık ortaya çıkarlar. Beslenme meseleleri olabilir, teneffüs yolu enfeksiyonları bu periyotta fazlaca karşılaştığımız dertlerdir.
1-12 yaş arasında nelere dikkat edilmelidir?
1 yaş sonrasında uyku bozuklukları, konuşma meseleleri, göz sorunları ve obezite sık karşılaşılan sorunlardır. Bu açılardan aralıklı denetim gereklidir.
12 yaş sonrası ve ergenlik periyodunda ne yapalım?
Bu yaşlarda kalp kapak sorunları gelişebilir, bu yüzden yine ekokardiyografik kıymetlendirme gereklidir. Cinsî sorunlar açısından jinekolojik muayene ve ruhsal danışım gerekli olacaktır. Tekrar bu devirde obezite, davranış bozuklukları, katarakt yahut keratokonus üzere göz illetleri kıymetlidir.
