down sendromu tanı ve tedavisi

down sendromu teşhis ve tedavisi down sendromu belirtileri daum sendromu daum sendromlu bebekler gebelikte down belirtileri daun Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve az daha her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in üstünde insan Down Sendromludur Down Sendromu Ilk Ne zaman Adlandırıldı? Yüzyıllardır Down sendromlu millet gerek sanatta gerek edebiyatta tarif edilmiş ve kullanılmıştır 19yüzyılda İngiliz hekim John Langdon Down, Down Sendromlu insanlar için ayrıntlı bir tanımlamayı yayınlamıştır Bu akademik egzersiz 1866 yılında basılmıştır Ve Down bu alıştırma ile bu sendromun babası olarak tanınmış ve daha sonraları onun adı ile anılmıştır Down'dan önce de bir takım bilim adamları bu sendromun karakteristikleri hakkında araştırmalar yaptılarsada da ilk olarak Down bu sendromun belli tanılarını ve farklılıklarını ortaya koyan birey olmuştur 20yy her tarafında tıp ve bilimde ilerlemeler araştırmacıları Down sendromlu insanların karaketistikleri üstünde daha ileri incelemeler yapmalarını sağlamıştır 1959 ylında Fransız doktor, Jerome Lejuene, Down Sendromunun kromozom anormalliğinden ileri geldiğini belirlemiştir Her hücrede olması gereken 46 kromozom yerine Down Sendromlu kişilerde 47 kromozom gözlemiştir Daha sonraları ise extra bir bölünme vaya bitmiş 21kromozom ile Down karakteristikleri aralarında bir ilişki kurulmuştur Niçin Down sendromu kalıtımsal şartolarak tanımlanmaktadır? İnsan vücudunun inşa taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez gözenekli olan çekirdeği olarak bilinir ve burada kalıtımsal bilgiler depolanmaktadır Bunlarda genlerdir oysa ve genetik özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar Genler birarada grup oluşturarak çubuk şekilli bir inşa oluşturur buna Kromozom denir her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu eksta kromozom 21 numaralıdır Bu fazlalık kalıtımsal materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır %95 Down Sendromu vakasında 21ci kromozomun 3 kopyası vardır buna trisomy 21denir Kromozomlar kan ve doku örnekleri üstünde çalışılarak deneme edilir Her bir kromozom belirlenir ve işaretlenerek büyükten küçüğe dürüst numaralandırılır Kromozomların bu görüntüsüne Karyotip denir Down Sendromuna Ne Sebep Olmaktadır? Down sendromu genellikle hücresel bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır bununla beraber, öteki iki müşteri kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Transaaaaaaaa da daha az dereceli olmalarına reğmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir Yanlış gözenekli olan bölünmesi ile embriyoda sayisi 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numarali kromozomdan bulunur Gebe kalmadan önce yada ardından 21 nolu kromozom çifti ya spermde yada yumurtada hatalı ayrılma oluşturur Cenin gelişirken bu extra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır İste bu hatalı ayrılma olayı Down Sendromu vakalarının %95 inden sorumludur Down Sendromlu doğan çocukların %85 inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir Ama yinede anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumununda arttığıda diğer bir bilgidir Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına karşın, kadın yumurtasında daha gebe kalma öncesinde yanlış gözenekli olan bölünmesi olabileceğide yada bütün bunların dıştan bazı çevresel faktörlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri incelemeler sonucunda ortaya çıkmıştır bununla beraber yıllardır süren araştırmalar bize sendromun bütün nedenini açıklayamamaktadır Ebeveynlerin hamilelik öncesinde ya da sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır Mosaicisim de yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21 kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir Bu iki tip hücrenin bir mix i şeklindedir, bazıları 46 bazılarıda 47 kromozom taşır Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde extra bir 21 kromozom vardır Bu oluşan mozaik desen nedeni ilede mosaicism terminolojisi kulllanılarak tanımlanmıştır Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır ve ve yalnızca %1 ya da %2 lik kısmı oluşturur Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir Down Sendromunu Belirlemeye Destek Öncesinde Yapılacak Bir Deneme Varmı? Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri Birincil deneme fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder İkincisi ise fetus un doğrusu sendroma sahip olup olmadığını tanı eder En fazla kullanılan testler Triple Screen ve Alfafetoprotein Plus yöntemleridir Bu testlerde kandaki kesin maddelerin (alfafetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşıda göz önüne alınır Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20 haftalarında uygulanması tavsiye edilir Bu testler ayrtınlı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilir, çünkü bu testlerin hassasiyeti yalnızca %60 dır Yeni Doğanlarda Down S Nasıl Anlaşılır? Bu teşhiste ilk önce bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bir takım fiziki karakteristikler vardır Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, minik burun, kulak şeklinde kuraldışılık, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı aralarında olağan dışı tembellik, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi Down Sendromlu Bebeklerde Ne Müşteri Medikal Problemler Görülebilir? Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık durumu problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır Doğuştan Olan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bir takım problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır Bugün artık çoğalan tıp dünyası ile burdaki bir çok sıhhat problemi tedavi edilebilmektedir Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır Down Sendromlu yetişkinlerde ise yakalanma riski daha fazladır Kaynak: National Down Syndrome Society USA id