bebeklerde topuk kanı nedir?

bebeklerde topuk kanı nedir? fenilalanin nedir yeni doğan bebeklerde topuktan kan alma bebeklerde topuktan alınan kan alma oyunları topuk kanı niçin alınır Fenilketonüri, Fenilalanin hidroksinaz enzim aktivitesindeki defekt sonucu gelişen KALITSAL, METABOLİK bir hastalıktır Fenilketonürili çocuklar, proteinli gıdalarda yer alan fenilalanin aminoasidini, karaciğerde parçalayamaz Bunun sonucunda da kanlarında artmış olan fenilalanin, gelişmekte olan beyinlerini etkiler Çocuğun asap sisteminde zarar meydana gelmesinin yanı sıra, ileri derecede akıl özürü de oluşur Diğer bebekler gibi oturma, yürüme, ve hitabe becerilerini kazanamaz Beyin gelişimleri bayağı olmadığından başları da ufak kalır Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilen bir hastalıktır! Bebeğin beyni, bu hastalıktan etkilenmeden yani birincil birkaç ay teşhisin konulması gerekir Fakat, özel gıdalarla beslenmedikleri taktirde, fenilketonürili çocuklar 56 aylık olduktan sonra zekalarında gerileme belirgin ışık halkası kazanç bu nedenle, 12 yaşına gelinceye kadar, özel üretilmiş un ve şehriye taşıyan gıdalarla beslenmelidirler Belirtileri Nelerdir? Bebek 2 aylık olduktan sonradan; Akranlarından geri kalma, Başını tutamama, Aşırı gövde hareketleri, Kusma veya epilepsi nöbetleri, İdrarda küf kokusu, ile kendini belli eder Her yeni doğana Gutrie testinin uygulanması ve ilk 15 gün içerisinde özel bir filtre kağıdına topuktan bir damla kan alınması gerekir Hastalığın ülkemizde görülme oranı yüksektir Akrabalar arasındaki evliliklerin büyük oranda süregelmesi ülkemizde bu hastalığın çarpıcı bir sıklıkta görülmesine niçin olmaktadır id Fenilketonüri hastalığı ile doğan çocuk hayatın ilk günlerinde tanımlanıp yerinde diyet tedavisine alındığında beklenen akıl düzeyine erişilebilmektedir Hastalığın tedavisi fenilalanin içermeyen yada önemsenmeyecek kadar düşük fenilalanin yer alan özel ilaç niteliğindeki mamalarla mümkündür