Anomalili Kusurlu Bebekler

Ultrasonografi incelemesinde uygun bir gebelik haftasında, çözünürlüğü iyi bir ultrasonografi cihazıyla, dikkatlice ve sistemli bir şekilde tarama yapıldığında belirgin yapı kusurlar nispeten basit bir şekilde görülebilir

Ama ilk kez Down sendromu olmak üzere kromozomları ilgilendiren kusurların bazıları direkt olarak yapısal bir kusura yol açmayabilirler Bunun yerine bu bebeklerde, kendi başlarına bir “hata olmayan, ama bebeklerin sadece eksik bir kısmında görülebilen bazı işaretler saptanabilir

Bu işaretlerin genel özellikleri şunlardır:
Bu işaretlerin kayda değer bir kısmı bunlar konusunda bilgisi ve deneyimi olan doktorlar göre fazla dikkatli bir şekilde özellikle “bulmak amacıyla ve çözünürlüğü yüksek ultrasonografi cihazlarıyla bakıldığında görülebilir

İşaretlerin kayda değer bir kısmı tümüyle bayağı olan bebeklerde de görülebilir ve böylece başka bulgular ve risk faktörleri olmadığında genel olarak kendi başlarına bir anlam taşımazlar

Bu işaretlerin bir kısmı gebeliğin birincil yarısında kendilerini gösterip, daha sonra “değil olabilirler Bu Nedenle bu işaretler özellikle 1124 gebelik haftalarında araştırılırlar

Birinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde özetlenebilir:
Kistik higroma
Bebekte şişme (hidrops) hali
Ense pilisi kalınlığının artması
Erken gelişme geriliği
Yürek atım sayısı ve ritim özellikleri

İkinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde özetlenebilir:
Kistik higroma
Bebekte şişme (hidrops) hali
Ense pilisi kalınlığının artması
Ekojenik barsak
Uyluk kemiği ve ya da üstteki kol kemiği kısalıkları
Piyelektazi
Kalp boşluğunda ekojen odak
Ventrikül genişlemesi
Koryoid pleksus kisti
Pelvik açı genişlemesi
Kordonda tek arter bulunması

İşaretler hakkında ayrıntılar
Kistik higroma
“Kistik higroma, gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin boyun bölgesinde saptanabilen ansızın pozitif odacıklı kistik yapılara bahşedilen isimdir Bu adi dışı yapının görünme nedeninin bölgede lenf kanallarının tıkanmasıyla lenf sıvısının birikmesi olduğu düşünülmektedir

Bazı durumlarda boyun bölgesinde yer alan başka kitleler de kistik higroma sanılabileceğinden tanının tecrübeli bir uzman tarafından doğrulanması önemlidir

Kistik higromanın önemi öncelikle Turner sendromu edinmek üzere bebekte bir kromozom kusuruna muhabere edebilmesidir

Kistik higroma genellikle erken gebelik haftalarında gözlenir ve gebeliğin ikinci yarısından itibaren kaybolur

Kistik higroma gözlendiğinde muhtemel bir kromozom bozukluğunu çözümlemek için koryon villus biyopsisi ya da amniyosentez ile karyotipleme (kromozom tayini) yapılması önemlidir

Bebekte şişme (hidrops) hali
Bebekte erken gebelik haftalarında şişme hali fazla ender görülen bir bulgu olmakla beraber ciddi bir soruna sinyâl etmesi açısından önemlidir

Hidrops durumundaki bir bebeğin karın boşluğu ve öteki ceset boşluklarında bayağı dışı bir istikrarsız birikimi vardır

Erken hamilelik haftalarında bir kromozom kusuruna muhabere edebilen hidrops, gebeliğin ileri haftalarında saptandığında bebekte ciddi bir yürek kusuru sonucunda ya da anne ve baba adayı aralarında var olan ve önceki gebeliklerde zorunlu önlemler alınmamış bir kan uyuşmazlığının (Rh uygunsuzluğu) bebeğin kan hücrelerini parçalamasıyla oluşmuş bir yürek yetmezliğinin belirtisi olabilir

Ense pilisi kalınlığının artması
Ense pilisi kalınlığı ilk kez kromozom kusurları edinmek üzere kalp hastalıklarında ya da farklı alanlara yönlendirilmiş doğumsal kusurlarda artmış bulunabilir

Ense pilisi kalınlığı 1114 tarama testinin bir parçası olarak bu gebelik haftaları arasında ölçülmektedir

Bunun yanında ayrıntılı ultrasonografide de ense pilisi kalınlığı ölçümü yapılmaktadır

Ense pilisi kalınlığı artışı genellikle geçici bir bulgudur ve ilerleyen gebelik haftalarında kaybolma eğilimi gösterir

Erken dönem gelişme geriliği
Ilk trimesterde ultrasonografide hesaplanan gebelik haftasının son adet tarihine tarafından hesaplanan gebelik haftasına tarafından daha minik bulunması durumunda en mümkün nedenler yumurtlamanın geç olması ve son adet tarihinin hatalı hatırlanmasıdır Fakat ilk kez Trizomi 18 almak üzere değişik kromozom kusurlarında bebekte gelişme geriliğinin fazla erken gebelik haftalarında başlayabilmesi nedeniyle bilhassa aradaki ayrım çok yüksek olduğunda bebek daha yakın takibe alınır

Kalp atım sayısı ve ritim özellikleri
Bebeğin kalp atışları ultrasonografide genelde 7 Haftadan itibaren izlenebilir ışık halkası kazanç Kromozom kusurlarının bazılarında kalp atım sayısı fazla düşük ya da çok yüksek olabileceğinden yürek atım sayısı da mutlaka dikkate alınır

Kalp atım sayısının özellikleri yanında yürek ritminin düzensizliği de bebekte bilhassa bir takım kalp kusurlarına işaret edebilmesi açısından önemlidir

Uyarı:
Bilhassa ikinci trimesterde yapılan ultrasonografide bebeğin kalbinin incelenmesi sırasında ultrasonografi probunun bebeğin kalbi üzerine basınç uygulanması bebeğin yürek atışlarında geçici bir azalmaya ve hatta “üzensizleşmeye neden olabilmektedir “Prob bradikardisi adı verilen bu koşul bir kalp hastalığına dikkat çekici etmemekle beraber kalbin ileri incelemesi için ikinci düzey ayrıntılı ultrasonografi gerektirebilir

Ekojenik barsak
Ultrasonografide barsakların içinin ekojenik, yani “parlak (beyaz) görünmesi ya da karın içinde kireçlenmeyi hatırlatan parlaklıklar bulunmasıdır

Ekojenik barsak tüm gebeliklerde yaklaşık %1 oranında gözlenebilen bir bulgudur ve mutlaka bebekte bir kusur olduğunu göstermez

Bir Takım durumlarda ultrasonografi ayarlarının değiştirilmesiyle parlaklığın fiilen gerçek olmadığı gözlenebilmektedir

Ekojenik barsak gebeliğin ikinci trimesterinde gözlendiğinde bebekte bir kromozom kusuruna göze çarpan edebilmesi açısından önemli olmakla beraber kimsesiz bir anlam taşımayabilir

Gebeliğin ileri haftalarında görülen ekojenik barsak ise bebekte değişik metabolizma hastalıklarına, rahim içi enfeksiyonlara, barsakların bebeğin ilk dışkısı olan mekonyum göre tıkanmasına ve bebeğin önemli bir şekilde sıkıntıda olmasına muhabere edebilen bir bulgu olması nedeniyle önemlidir

Uyluk kemiği ve ya da üstteki kol kemiği kısalıkları
1624 hamilelik haftaları aralarında yapılan ultrasonografide bebeğin uyluk kemiğinin ve veya üst kol kemiğinin gelişiminin geri kalması Down sendromunun bir bulgusu olabilmektedir Bu işaretin yanlış yorumlanmasını alıkoymak için hamilelik haftasının dürüst bilinmesi fazla önemlidir

Piyelektazi (böbrek kanallarında genişleme)
Tüm gebeliklerin takriben %2 ’sinde ultrasonografide bebeğin bir veya iki böbreğinde idrar kanallarında genişleme saptanabilir Erken gebelik haftalarında saptandığında ve bilhassa de öteki bir takım işaretlerle beraber olduğunda bu belirti Down sendromu ve öteki kromozom bozukluklarına göze çarpan edebilmesi açısından önemlidir

Piyelektazi doğumsal kusura sinyâl edebilen bir semptom olması yanında kendi başına da bir böbrek ve idrar kanalı hastalığına sinyâl edebilmesi açısından takibe alınması gereken bir bulgudur

Bilhassa büyük piyelektazilerde bebeğin yenidoğan döneminde ayrıntılı incelenmesi ve bu analiz sonuçlarına tarafından hareket edilmesi uygundur

Yürek boşluğunda ekojen odak
Tüm gebeliklerin yaklaşık %34'ünde saptanabilen bir bulgudur Yürek boşluklarından birinde ya da ikisinde aydınlık bir inşa gözlenir Bu semptom bebekte Down sendromu varolma olasılığını artırması açısından önemlidir

Ekojen odak genel olarak 3 trimesterde kaybolur

Ventrikül genişlemesi
Bebeğin kafa içindeki sıvıyı, yani beyinomurilik sıvısını barındıran ve ileten yapılarda (ventriküller) genişleme erken hamilelik haftalarında Down sendromu bulgusu olarak ortaya çıkabilmektedir

Gebeliğin ilerleyen haftalarında ise ventrikül genişlemesi bebekte hidrosefali gelişimine işaret edebilmesi açısından öbür bir siklet kazanır

Koryoid pleksus kisti
Koryoid pleksuslar beyin omurilik sıvısını barındıran ventriküller içinde sağlı sollu bulunan, erken gebelik haftalarında kelebek tarzı yapılarıyla kafa içinin büyük kısmını kaplayan, daha sonra beyin dokusunun gelişmesiyle boyutları nispeten ufalan yapılardır Beyin omurilik sıvısının üretiminden sorumluluk sahibi bu yapıların içinde kistik oluşumların gözlenmesine koryoid pleksus kisti adı verilir

Koryoid pleksus kistleri bütün gebeliklerde takriben %1'inde gözlenebilir ve tek ya da çift taraflı olabilirler

Bu oluşumlar erken gebelik haftalarında gözlendiğinde öncelikle Trizomi 18 olmak üzere Down sendromu ve öteki kromozom kusurlarının varlığına dikkat çekici edebilmeleri nedeniyle önemlidirler

Koryoid pleksus kisti saptandığında genel girişim, ayrıntılı incelemede bebekte diğer bir sinyâl ve kusur saptanmadığında kistin izlenmesi yönündedir Beraberinde diğer bulgular da saptandığında ve ya da kistin nispeten büyük olduğu saptandığında amniyosentez ile bebeğin kromozomlarının incelenmesi gerekebilir

Bu oluşumlar hamilelik haftası ilerledikçe kaybolma eğilimindedirler

Koryoid pleksus kistlerinin, bir kromozom kusuruna yan olmadıkları sürece bebeğin beyin gelişimini negatif etkilemeleri beklenmez

Pelvik açı genişlemesi
Nispeten yeni keşfedilmiş bir bulgudur Bebeğin leğen kemiklerinin birbirine yaptığı açının “geniş bulunması ilave bir Down sendromu işareti olarak kabul edilmekle birlikte bu bulgunun tanımının henüz net olarak yapılmış olmaması, Down sendromu taramasındaki önemini öteki işaretlere kadar geri planda bırakır

Kordonda tek arter bulunması
Bebeğin göbek kordonunda normalde bir toplardamar ve etrafına heliks biçiminde sarılmış iki adet atardamar bulunur

Bütün gebeliklerin takriben %1'inde bebeğin göbek kordonunda tek arter bulunur Bu koşul tek başına bir doğumsal kusur olmamasına ve bebekte ileri bir çözümleme gerektirmemesine karşın, yapı başka kusurların varlığına göze çarpan edebilmesi açısından önemlidir *