Amniyosenaaa

Amniyosenaaa Bebeklerin %24′ü çeşitli anomalilerle doğarlar Bunların oluşumunda kalıtımsal kusurların rolü fazla büyüktür Genetik hastalıklar için daimi bir çare yöntemi demin olmadığından bu hastalıkların erken tanısı ve anne ve baba adayının kararıyla bebek “kritik sınıra ulaşmadan gebeliğin sonlandırılması fazla önemlidir Bu amaca yönelik kullanılan çok sayıda usul vardır ve anne adayında invaziv teşebbüs gerektiren prenatal (doğum öncesi) teşhis yöntemleri arasında en sık kullanılan yöntem amniosenaaadir Amniosenaaa en sık ileri anne yaşı olan anne adaylarının bebeklerinin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesinde ve üçlütestte risk saptandığı durumlarda belirli tanı amacıyla kullanılır Amniosenaaa (AS) nedir? Amniosenaaa (AS) anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle uterusa ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amnios sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine bahşedilen isimdir AS ağır polihidramnios (bebeğin sıvısının normalden pozitif olması) gibi durumlarda anne adayını rahatlatmak için çare amaçlı kullanılabileceği gibi, bebekte kromozom anomalisi araştırması, NTD (nöral tüp defekti) araştırması, ya da bebeğin akciğer olgunlaşmasının araştırılması gibi nedenlerle tanı amaçlı da kullanılabilir Hangi durumlarda uygulanır? Günümüzde amniosenaaa en sık teşhis amaçlı olarak uygulanmaktadır Bu uygulamalarla sitogenetik teşhis (kromozom anomalisi araştırması), bebeğe aitamniyosenaaa5c4fcf594e5d7alt amniyosenaaa5c4fcf594e5d7alt amniyosenaaa5c4fcf594e5d7alt amniyosenaaa5c4fcf594e5d7alt bolik hastalıkların tanısı, bebekte nöral tüp defektlerinin tanısı (amnios sıvısında alfafetoprotein ve gerektiğinde asetilkolinesteraz ölçümü), kan grubu uyuşmazlığında bebeğin etkilenme derecesinin belirlenmesi (sıvıda delta OD450 adlı maddenin ölçülmesi), bebeğin akciğerlerinin olgunlaşıp olgunlaşmadığının belirlenmesi (amnios sıvısında LS (LesitinSfingomiyelin) oranının ya da PG (fosfatidilgliserol) miktarının belirlenmesi) ve daha bir fazla durumun tanısı mümkündür Kalıtımsal biliminin gelişmesiyle günümüzde bebekte yanlızca bariz kromozom anomalileri yok, tek gen kusurlarına tabi hastalıklar da tanınabilmektedir ve tanınabilen tek gen hastalıklarının sayısı da gitgide artarak artmaktadır Aşağıdaki durumlarda bebeğin kromozom anomalili veya BIRLI ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksektir ve bu anne adaylarına BIRLI önerilir: 1 35 yaş ve daha üstü anne adayları: yaş AS için muhakkak bir niçin teşkil etmez ve doğrudan doğruya BIRLI yerine ultrason bulgularıyla beraber üçlütest değerlendirmesi de bir alternatiftir 2 Daha önce kromozom anomalili olan bir bebek doğurmuş almak (Resimde Trizomi 21 (Down sendromlu) bir bebek görülmektedir) 3 Anne ya da baba adayında dengelenmiş translokasyon taşıyıcılığı ya da öteki yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilinmesi 4 Yakın akrabalardan birinde kromozom anomalisi (Down sendromu gibi) varlığı 5 Anne ve babada kalıtsal hastalıklar: Bazı kan ya daamniyosenaaa5c4fcf594e5d7alt amniyosenaaa5c4fcf594e5d7alt amniyosenaaa5c4fcf594e5d7alt amniyosenaaa5c4fcf594e5d7alt bolizma hastalıkları kalıtsal olarak nesilden nesile geçer Bu geçiş sonucu aileye yeni katılan bireyde rahatsızlık belirtileri ortaya çıkabileceği gibi, birey ömür boyu taşıyıcı olarak da kalabilir Taşıyıcı birey benzer hastalığı içeren biriyle izaç yaptığında çocuklarında da yine ya hastalık veya taşıyıcılık meydana kazanç ve hastalığın aktarımı bu şekilde devam eder Bilhassa akraba evliliklerinde keza anne keza de baba adayı kalıtımsal benzerlikler sebebiyle aynı hastalığı nakliye olasılıkları arttığından, bebeklerinde bu tür hastalıkların görünme riski de artar Ama akraba evliliği gerçi doğrudan doğruya BIRLI uygulanması için bir niçin teşkil etmez Keza anne, keza de baba adayının emin bir hastalığı taşıdıkları biliniyorsa, veya anne veya babadan birinin ırsi olduğu tanıdık bir hastalığı varsa (dikkat: taşıyıcılık ile rahatsızlık birbirinden farklıdır!) AS ile bebeğin incelenmesi gerekir Ancak olağan sitogenetik inceleme bu hastalıkların tanısı için yeterli değildir ve tanısı konulmak istenen hastalığa kadar eğer varsa özel teknikler kullanılır Bu özel tekniklerle tanınabilen ırsi hastalıkların sayısı her geçen gün artmaktadır 6 Daha önce NTD’li bebek doğurma öyküsü ya da anne ya da baba adayında NTD olması: (NTD:nöral tüp defekti yani anensefali (bebeğin beyninin gelişmemesi ve spina bifida (omurgada bir açık sözlülük ve buradan asap dokusunun dışarı çıkması)) 7 Üçlü testte risk saptanması: üçlü testte Down sendromu riski yüksek olduğunda (1200bir takım ekollerde 1270) bebeğin kromozom analizi için, NTD riski yüksek çıktığında ise amnios sıvısında AFP veya asetilkolinesteraz aktivitesi değerlendirmesi için AS önerilir 8 Rutin ya da ayrıntılı ultrasonda bebekte kuralsızlık saptanması: Bebekte saptanan kuraldışılık(ler) çoğunlukla (takriben %30 oranında) kromozom anomalisiyle beraber olduklarından AS önerilir Hamilelik haftası AS’ye yerinde değilse (18 haftayı geçen gebelik), KS (kordosenaaa) yöntemiyle bebekten alınan kanda inceleme yapılabilir 9 Anne adayının daha önce anomalili bebek doğurmuş olması: Bu anomalili doğan bebeğin kromozom analizi üretilmiş olmasa da tekrarlama riski olduğundan BIRLI önerilir 10 X kromozomuna emrindeki ırsi hastalık riski olanlarda bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi: bu tip ırsi hastalıklarda bebeğin erkek olması hastalanacağının belirtisi olduğundan erken gebelikte bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi ve erkek olması durumunda gebeliğin sonlandırılması yönünde karar verilebilmesi için AS önerilir (Duchenne muskuler distrofi ve herzamanki hemofili gibi erkek cinsiyette ortaya çıkan hastalıkların ise özel yöntemlerle özgün tanısı mümkündür) id 11 Tekrarlayan düşükler: tekrarlayan iki veya üç düşük sonrası doğan bebeklerde kromozom anomalilerine nispeten sık rastlanmaktadır Belirli bir niçin teşkil etmemekle beraber bu durumlarda BIRLI ile bebeğin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesi yerinde olabilir Amniosenaaa ne süre uygulanır? AS günümüzde en sık kromozom anomalisi ve diğer anomalilerin tanısının konmasında uygulanır ve bu nedenle aşağıda bu yöntem anlatılacaktır Çare için yapılan uygulamaların teknik açıdan tek farkı gebeliğin herhangi bir döneminde uygulanabilmeleridir Teşhis amaçlı BIRLI çoğunlukla 1618 gebelik haftaları aralarında uygulanır Ama son zamanlarda 15 gebelik haftasından önce de amniosenaaa uygulanmaya başlanmıştır (erken amniosenaaa) Teşhis amaçlı AS’nin bu gebelik haftaları aralarında uygulanmasının ve daha ileri hamilelik haftalarında yerinde olmamasının nedeni sonucun kalıtımsal laboratuarından genel olarak 34 hafta gibi uzun bir vakit içerisinde bildirilebilmesidir Zira alınan değişken içinde bulunan fetusa ait eksik sayıda hücrenin kültür yapılarak incelenebilecek sayıya ulaşması için bu zaman gereklidir Bu durumda laboratuardan kalıtımsal hastalık tanısı geldiğinde gebelik de 34 hafta ilerlemiş olmaktadır Belirli gebelik haftalarında uygulanan BIRLI’de bu şart problem teşkil etmemekle beraber daha büyük haftalarda AS yapıldığında ve kalıtımsal kuralsızlık belirlendiğinde gebeliğin sonlandırılması keza tıbbi açıdan hem de kanuni açıdan dağıtılmış problemler yaratabilmektedir Bu yüzden daha ileri gebelik haftalarında kalıtımsal teşhis gerektiğinde 48 saatte sonuç veren kordosenaaa (KS) seçim edilir Son zamanlarda doku ve hücreli kültürü tekniklerinin gelişmesi bu süreyi 12 haftaya değin indirmiştir Ama bu laboratuar donanımı az önce yaygın olmadığından AS için belirlenen sınırlar halen geçerlidir BIRLI nasıl uygulanır? Anne adayına ayrıntılı bir ultrason yapıldıktan ve bebeğin uterus içindeki haritası çıkarıldıktan sonradan karın cildi antiseptik maddeyle silinir Ulltrason eşliğinde işleme uygun incelikte iğne (genel olarak spinal anesaaaide kullanılan iğneler seçim edilir) karnın uygun bir yerinden girilerek uterusa ve buradan da amnios sıvısının bulunduğu uterus boşluğuna ulaşılır Şırınga yardımıyla çekilen amnios sıvısının ilk 05 mililitrelik kısmı atılarak yeterli miktarda akışkan çekilir Tekrar bir ultrason değerlendirmesi yapıldıktan sonra iğne yerinden çıkarılır ve işleme son verilir Alınan amnios sıvısı materyali oda sıcaklığında laboratuara teslim edilir Genetik amaçlı BIRLI’de ortalama 20 mililitre akışkan alınır(30ccye değin) Bu miktar 16 gebelik haftasında olan bir bebeğin toplam amnios sıvısı miktarının %10′una tekabül eder Bebeğin 3 saat içerisinde bu alınan sıvıyı tümüyle yerine koyduğu varsayım edilmektedir Amnios sıvısı bebeğin deri, solunum sistemi, sindirim sistemi, idrar boşaltım sisteminden dökülen hücrelerin olduğu bir sıvıdır Bu hücreler kültür ortamında çoğaltılarak sitogenetik çözümleme (kromozom haritası), enzim ve DNA analizi için kullanılır Sıvının kendisi ise AFP ve asetilkolinesteraz (ACE) gibi maddelerin ölçümü için kullanılır ACE ölçümü bilhassa amnios sıvısında AFP yüksek bulunduğunda yüksekliği doğrulamak için paha biçilmez bir yöntemdir AS’nin ne gibi riskleri vardır? BIRLI ilk geliştirildiği günlerde az önce ultrasonografi gibi alıngan görüntüleme yöntemleri olmadığından “körlemesine uygulanmakta ve farklı alanlara yönlendirilmiş gözden düşmüş durumların oluşmasına niçin olmaktaydı Günümüzde bu durumlar azalmış olmakla beraber her invaziv (vücudun “bütünlüğünü bozarak yapılan) işlemde olduğu gibi dağıtılmış riskler laf konusu olabilmektedir Işlem yapılırken en sık oluşan istenmeyen şart iğnenin girmesiyle amnios zarının uterusa ast olduğu yerden ayrılması ve zarın iğnenin üstünde “çadırlaşarak sıvının içine girmeye müsaade etmemesidir Deneyimli bir operatör bu durumla kolaylıkla başa çıkabilirken amnios zarının uterus duvarından geniş bir alanda ayrılması durumunda işlemi 12 hafta sonrasına tecil etmek gerekebilir Ultrasonun olmadığı dönemlerde “körlemesine yapılan BIRLI uygulamalarında enjektöre istikrarsız gelmemesi durumunda iğne yerinden çıkarılıp başka bir yerden her tarafta batırılmakta, yani bir işlemde çok sayıda antre yapma durumunda kalınmaktaydı Fazla sayıda giriş bebeğin işleme tabi ölme riskini artıran bir durumdur, oysa günümüzde özellikle ikiden fazla antre gerektiren durumlar ender olarak görülmektedir Bebeğin işleme bağlı yaralanma riski de günümüzde rutin olarak ultrason yardımıyla yapılan AS’lerde epeyce azalmıştır Ultrasonsuz dönemlerde bebeğin her türlü organında iğne batması sonucu yaralanmalar oluşabilmekteyken, günümüzde bunların sayısı çok azalmıştır Meydana gelen yaralanmaların büyük kısmı bebeğin cildine iğne batması gibi zararsız sayılabilecek yaralanmalardır İşleme bağlı olarak annenin dolaşımına değişen miktarlarda kan hücresi geçişi olmaktadır Bu durum genel olarak bir problem yaratmaz Oysa anne adayıyla baba adayı aralarında Rh uygunsuzluğu olduğu durumlarda bebeğin kan grubu da pozitifse problem yaratabilir Bu durumda daha evvelden Rh fazla bir kan hücresiyle karşılaşmamış olan anne adayı savunma sistemi bu hücrelere aleyhinde antikor üretmeye başlar, yani sensitize olur (duyarlılaşır) Bu, mevcut olan bir gebelikte bir problem yaratmamasına rağmen sonraki gebeliklerde anne adayı her tarafta Rh (+) kanla karşılaştığında daha önceden sensitize olup hazırlandığı için çok daha hızlı tepki göstererek bebeğin kan hücrelerinin parçalanmasına neden olabilir Bu yüzden operasyon sonrası anne adayına bir doz Rh immunglobulin (Rhogam) uygulanır Rh uygunsuzluğu Bebeğin operasyon esnasında bir anda ölmesi de nadir görülen bir durumdur Bunun işlemin bebekte yarattığı “stresin nörolojik yolla kalbin durmasına yan olduğu düşünülmektedir İşleme tabi olarak amnios sıvısında enfeksiyon meydana gelme riski de aseptik (steril, yani bakterilerden arındırılmış) şartlar mevcut olduğunda ve kurallara uyulduğunda epeyce düşüktür Ama ikinci trimesterde amnios sıvısının savunma mekanizmaları demin az gelişmiş olması sebebiyle enfeksiyonlar ağır seyredebilir Kalıtımsal teşhis nedeniyle yapılan amniosenaaa sonrası yaklaşık %12 anne adayında “su gelmesi biçiminde yakınmalar olmaktadır Bu koşul genellikle 48 saat içinde kendiliğinden iyileşir AS uygulanan annne adayının enfeksiyon bulguları (ağrı, alev, akış gibi), kanama, su gelmesi gibi bulguları doktoruna mutlaka haber vermesi gerekir İstirahat mutlak zorunlu değildir ancak bedeni zorlayan işler yapılmamalı ve cinsel ilişkiye 3 gün ara verilmelidir Bebeğin işleme tabi kaybedilme oranını belirlemek güçtür Zira bebeklerin bir kısmı AS uygulanmasa da başka nedenlere yan olarak ölebilmektedir Bu konuyu neşelendirmek için yapılan bir çalışmada AS yapılmamış anne adaylarının bebeklerinin ölme oranı %3, AS yapılan anne adaylarının ise %32 olduğu, yani AS’nin bebeğin ölme riskini fazla eksik artırdığı belirlenmiştir Amnios sıvısı embolisi (amnios sıvısının kana geçmesi ve akciğer asıl atardamarını tıkamasıyla meydana gelen fazla önemli bir şart) gibi durumlar ise çok ara sıra meydana gelebilir Çoğul gebeliklerde amniosenaaa mümkünmüdür? çok eskiden çoğul gebeliklerde amniosenaaa uygulaması sakıncalı olarak görülürken günümüzde artık böyle değildir Çoğul gebeliklerde bebeklerin ultrason ile enine boyuna üç boyuttaki yerleri iyi bilinmeli ve sıvının iki (veya daha çok sayıda) bebekten ayrı olarak alındığından belli olunmalıdır Bu amaçla ilk bebeğin AS işlemi tamamlandıktan sonra benzer iğneden bu keseye bebeğe ve anne adayına zararı olmayan indigokarmen adlı boya verilir İkinci bebeğin amniosenaaai yapılırken gelen sıvının boyalı olması hatalı kesede olunduğuna işaret eder ve yeni bir test yapılır Gelen sıvının berrak olması durumunda sıvının öteki bebekten alındığından kesinlikle kesin olunur Monoamniotik (tek keseli) ikizlerde ise bu fark muhtemel olmadığından birbirinden epeyce uzakta iki nokta seçilerek her iki bebeğe ait hücreler elde edilmeye çalışılır AS sonuçları nasıl raporlanır? Sitogenetik analizle bebeğin kromozomlarının sayısal anomalisi olup olmadığı ve keskin yapısal bozukluk olup olmadığı belirlenir BIRLI yapıldıktan sonra laboratuardan bebeğin kromozomlarının bayağı olduğunu gösteren ve cinsiyetinin de bildirildiği bir rapor gelir (46 XXkız bebek; 46 XYerkek bebek gibi) “Alışılagelmiş olarak gelen bu rapor bebekte yapı doğumsal anomaliler, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon gibi minimal kromozom kusurlarını ve özel teknik gerektiren frajil X sendromu gibi hastalıkların olmadığını gösteremez Tek gen hastalıklarının tayini için özel bir teknik kullanılmamışsa, kromozomların mikrodelesyon veya duplikasyon gibi nadir görülen anormalliklerini vermek için özel bir teknik kullanılmamışsa, AFP ya da ACE gibi maddeler ölçülmemişse, enzim tayini yapılmamışsa gelen bilgiler yanlızca yukarıdaki gibi olur Frajil X sendromu (erkek çocuklarında manâlı bir zeka geriliği nedeni olan bir kromozom anomalisi) da ama özel kültürlerde gözlenebilir Bebekte bir kromozom anomalisi belirlenmişse laboratuar bu durumu gösteren bir rapor hazırlar (Trizomi 21 (Down sendromu); 45 X0Turner sendromu gibi) Laboratuar rutin sitogenetik tahlil açık havada özel bir çözümleme gerektiren durumlar için evvelden haberdar edildiğinde bu özel teknikleri uygulayarak netice bildirir Özel teknik kullanılacak durumların ise anne ve baba adayında kesin bir rahatsızlık için tehlike faktörlerinin varlığına bağlıdır ve AS uygulayan hekim göre laboratuara özel özlem olarak bildirilir AS sonuçları güvenlimidir? Sıradan meydana çıkan bir kromozom analizinin yanlış olma payı çok fazla düşüktür Olağandışı bir şart oluştuğunda gerekli görüldüğünde KS (kordosenaaa) gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak anormal durumun doğrulanması gerekebilir Tanıda problem yaratanlar kromozomlarda inversiyon, translokasyon, veya mozaik gibi anormal durumlardır Bunlar saptandığında doğacak bebeğin bundan nasıl etkileneceğinin evvelden belirlenmesi mümkün olmayabilir Anne ve baba adaylarından birinde aynı müşteri bozukluk varsa ve normalse, bebekleri de büyük olasılıkla normal olacaktır